La muerte repentina de una persona joven y sana tiene un impacto brutal. Si además el hecho se repite en poco tiempo en el seno de una misma familia, la cosa empieza a adquirir tintes de tragedia… Y sin embargo, ocurre con relativa frecuencia: buena parte de las muertes súbitas por arritmias ventriculares tienen una causa genética que se transmite de padres a hijos. El problema es que el afectado y su familia a menudo no lo saben y, por tanto, no puede hacer nada para evitarlo.
Pero eso está cambiando. Un equipo de cardiólogos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves ha sido premiado por el Colegio de Médicos de Granada por su investigación ‘Genética de la muerte súbita’, en el que han caracterizado las mutaciones genéticas causantes de arritmias malignas más frecuentes en la población española. Esa alteración en el gen KCNH2 es el más frecuentemente mutado en el llamado síndrome de QT largo, que afecta sobre todo a niños y adolescentes.
El médico residente de Cardiología Juan Jiménez Jáimez, que forma parte de ese equipo, explicó a IDEAL que ese trastorno pertenece al conjunto de enfermedades hereditarias (miocardiopatías y canalopatías) que provocan muerte súbita en personas jóvenes. Las primeras afectan al músculo cardiaco, como la hipertrofia o la displasia ventricular; otras, a los canales iónicos, relacionados con los procesos químicos que regulan la contracción y relajación de las células del corazón. Alrededor de una de cada 2.500 personas padecen el síndrome de QT largo, mientras que la miocardiopatía hipertrófica afecta a una de cada 500. Si se suman todas ellas, la prevalencia de estos trastornos no es nada despreciable.
La investigación galardonada con 3.000 euros forma parte de una línea de trabajo que comenzó en el hospital granadino en 2007, en colaboración con el Departamento de Medicina Legal de la UGR -que se ha encargado de los estudios genéticos- y el departamento de Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid -que ha analizado el efecto de las mutaciones en células cardiacas in vitro-. Después de caracterizar el genotipo del QT largo, el grupo de investigación se está centrando en una familia de 16 miembros en la que 8 padecen el síndrome de Brugada, otra alteración de los canales iónicos.
«Definir cuáles son los genes más prevalentemente mutados en nuestros enfermos es muy interesante porque difiere de una población a otra, y la actitud terapéutica y el pronóstico del paciente son diferentes», señaló Jiménez.
Señales de aviso
Para el doctor Jiménez, el principal interés de divulgar esta investigación es conseguir la concienciación de las familias afectadas, así como de los médicos de familia y de los forenses. Porque la muerte súbita -definida como el fallecimiento por causa cardiaca que ocurre en la primera hora tras la aparición de los primeros síntomas- no es, en realidad, tan súbita: muchas veces viene precedida de «síncopes», es decir, pérdidas de conciencia que duran unos segundos o unos minutos, como la que le ocurrió al futbolista Rubén de la Red en 2008.
Una arritmia ventricular no sostenida -es decir, un episodio que no llevó a la muerte- es otra ‘pista’ que puede poner sobre aviso al cardiólogo. Y, por desgracia, el fallecimiento de un familiar por muerte súbita, cuando no hay una causa que la explique, también debería servir para poner en alerta a sus allegados.
La edad ya es una señal en sí misma: las miocardiopatías y canalopatías son la causa de parada cardiaca más frecuente en las personas jóvenes, mientras que a partir de los 40 ó 50 años el infarto gana por goleada.
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Conocimientos matemáticos, ingenio, perspicacia, concentración, capacidad resolutiva, son algunas de las cualidades que definen a jóvenes como Helena Alcaraz, Joaquín Fernández, Cristóbal López o María del Carmen Serrano.
Los cuatro tienen algo en común, estudian en el mismo instituto, el IES Mediterráneo de Garrucha y están entre los diez ganadores del XVIII Concurso de Problemas de Ingenio, Patrimonio Histórico y Matemáticas celebrado recientemente en el IES Aurantia de Benahadux a iniciativa de la Sociedad Matemática Thales.
El IES Mediterráneo ha sido el que más galardones ha acaparado este año en este certamen en el que también fueron premiados tres alumnos del IES Celia Viñas, uno del SEK Alborán, otro del IES Abdera y otro del IES Santo Domingo.
El concurso contó con la participación de 170 alumnos, una de las más altas de los últimos años, y la presencia de 50 profesores procedentes de toda la provincia. Los jóvenes realizaron pruebas a nivel individual y también por equipos, ésta última en diferentes puntos de la localidad como el Centro de Interpretación, el lavadero, la iglesia o el Residencial Azahar.
El delegado provincial de la Sociedad Thales, Juan Francisco Guirado, comenta que los problemas que se les ha planteado «no son problemas típicos, son una mezcla de matemáticas, ingenio e historia del pueblo donde se desarrolla el concurso». Lo que se busca con ello es que los chavales, que tienen expedientes académicos para enmarcar, «se diviertan y aprendan algo, se les pone una prueba individual y otra por equipos para que se vayan preparando para cuando tengan que trabajar en una empresa».
Tener conocimientos de Matemáticas es fundamental para participar en este tipo de concursos. Jóvenes como Cristóbal López, del IES Mediterráneo de Garrucha, los tienen y muy buenos. De hecho él y otra de las premiadas de este año compañera suya, María del Carmen Serrano, «están muy motivados para este tipo de pruebas», comenta su jefa de Estudios, Cándida Hernández. Tal es así que ambos forman parte del programa ‘Estalmap’ de la Facultad de Ciencias Experimentales de la Universidad de Granada. Su participación en esta iniciativa les sirve para estimular el talento matemático que corre por sus venas y por este motivo cada cierto tiempo viajan a Granada a recibir clases los sábados por la mañana.
Cristóbal lo tiene claro, le gustan las Matemáticas y cuando deje el instituto estudiará para ser ingeniero aeronáutico. Cuenta que el otro día en Benahadux «todo estaba bien organizado, el trabajo de grupo estuvo bien y la prueba individual también, los problemas no fueron difíciles, en alguno te podías equivocar en las cuentas, pero eran más o menos fáciles de resolver». Este joven estudia segundo de ESO y en Granada ganó otro concurso para genios como él, el ‘First Lego League’, con un proyecto tecnológico sobre el desarrollo de un robot y uno científico sobre niños con hiperactividad. Además, con anterioridad se clasificó para la fase andaluza del Concurso de Problemas de Ingenio.
Médicos, abogados….
Este joven, de 16 años, tiene por delante un futuro muy prometedor, como también sus otros compañeros de instituto y el resto de premiados en Benahadux. Cuenta Juan Francisco Guirado que «los menores que estuvieron allí el otro día van a ser médicos, abogados, ingenieros, matemáticos, no hay problema con ellos, tienen unos perfiles muy buenos y casi todos terminarán una carrera universitaria, son niños que se divierten» haciendo travesuras con los números.
Su compañera Mari Carmen Serrano, que también estudia cuarto de ESO en el IES Mediterráneo, asegura que los problemas «no eran muy difíciles, en el primero nos dieron una parábola y teníamos que averiguar el foco y en el segundo era un lavadero y había que averiguar el tiempo que tardaba en llenarse». Un tercer problema consistió en adivinar, a partir de unos datos, el tiempo que tiene el IES Aurantia «y en el cuarto nos plantearon averiguar las kilocalorías que se gastan al realizar un recorrido».
La experiencia resultó positiva para todos ellos, «se fueron contentos», señala Juan Francisco, quien comenta que iniciativas que incentivan a los jóvenes a aprender y desarrollar su inteligencia hacen que «cada año tengamos más participantes».
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