“Itinerarios didácticos por la alta montaña nevadense”, curso interdisciplinar en Sierra Nevada

Organizado por la Escuela de Posgrado de la UGR Es imprescindible tener experiencia en la alta montaña

Hasta el 19 de julio está abierto el plazo para matricularse en la primera edición del curso “Curso interdisciplinar en Sierra Nevada Gerardo Alonso. Itinerarios didácticos por la alta montaña nevadense”, que se celebrará del 26 al 30 de julio en Sierra Nevada, el Albergue Universitario y el Observatorio del Instituto de Astrofísica de Andalucía, organizado por Escuela de Posgrado de la Universidad de Granada.

El precio de la matrícula incluye alojamiento en el Albergue Universitario en pensión completa, desplazamientos a las posiciones del Veleta, al Observatorio del instituto de Astrofísica y regreso al Albergue. Está dirigido a estudiantes de Geología, Biología, Botánica, etc. y todas aquellas personas interesadas que reúnan los requisitos de acceso a la Universidad. Es imprescindible tener experiencia en la alta montaña.

Según explica el director del curso, José Antonio Pareja Fernández de la Reguera, del Departamento de Didáctica y Organización Escolar de la Facultad de Ciencias de la Educación, “La variedad de factores que caracterizan a Sierra Nevada requiere de la interdisciplinariedad para alcanzar la necesaria visión de conjunto que la define”. Así, para conocer los aspectos más relevantes de la alta montaña nevadense, el curso contará con la participación de profesionales de reconocido prestigio que permita compaginar visiones tan distintas, y complementarias, como pueden ser la geología, la zoología o la botánica.

De este modo, el curso está estructurado en torno a itinerarios “didácticos e interdisciplinares” en los que se aportarán descripciones y explicaciones, que permitan ampliar -poco a poco- los conocimientos sobre Sierra Nevada. Por ejemplo, se tratará la estructura en el corte Granada-Veleta, los sedimentos y carbonatos de la baja montaña y las rocas metamórficas y mineralizaciones de la alta montaña, pero de igual modo, y en lo referente a la flora y vegetación propia, se trabajará el reconocimiento de su presencia y distribución así como aquellas estrategias de adaptación características. Íntimamente relacionado con estos ámbitos encontraremos el zoológico, desde cuyo prisma se observarán las características abióticas de la alta montaña y los mecanismos por los que la fauna terrestre se aprovecha y defiende de ella; se estudiarán y reconocerán, in situ, las principales especies animales que la habitan así como la ecología y factores que condicionan su distribución. Además una visita al Observatorio de Sierra Nevada (OSN) permitirá completar aún más esa visión global.

Contacto: José Antonio Pareja Fernández de la Reguera, Director del curso. Departamento de Didáctica y Organización Escolar. Facultad de Ciencias de la Educación. Teléfono: 958249639. Correo elec: pareda@ugr.es

Información y matrícula: Escuela de Posgrado. Telef. 958 248900. Sede de Avda. de la Constitución, 18. Edificio Elvira (pasaje bajo). 18071 – Granada.


Un curso analizará las desigualdades y medidas legales para promover la igualdad de género en el ámbito universitario

Organizado por el Centro Mediterráneo y la Unidad de Igualdad entre Mujeres y Hombres de la Universidad de Granada Se celebrará a lo largo del mes de julio, a través de una metodología virtual de trabajo.

A lo largo de los últimos años se han generado e implantado en nuestro país diversas políticas orientadas a la igualdad entre hombres y mujeres. Las universidades españolas en general, y la de Granada, en particular, no han sido ajenas a este proceso. De hecho, una parte sustancial del debate social, histórico, en torno a las políticas de igualdad ha tenido como escenario a las universidades.

Con este marco como telón de fondo, la UGR acogerá a partir del próximo día 1 de julio el curso “Políticas de igualdad en el ámbito universitario”, organizado por el Centro Mediterráneo y la Unidad de Igualdad entre Mujeres y Hombres de la Universidad de Granada.

El curso, de 30 horas de duración, será impartido on line, a través de la plataforma del Centro de Enseñazas Virtuales de la UGR (CEVUG). Entre las temáticas que abordará figuran el estudio de los orígenes, la situación actual y los conceptos básicos sobre la igualdad de oportunidades entre mujeres y hombres; el análisis de medidas para promover la igualdad de género en el ámbito de las Universidades; la visualización de las aportaciones de las mujeres en la Universidad; o la descripción de los planes de igualdad y políticas de conciliación de la vida familiar, personal y laboral en el ámbito universitario.

Referencia: Dra. Aurora López López. Tlfs. 958 240543 / 958 249499. Correo e. unidadeigualdad@ugr.es


Determinan el genotipo de enfermedades causantes del síndrome de la muerte súbita cardíaca

Especialistas del Hospital Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada (UGR) han determinado qué mutaciones del gen denominado KCNH2 son las más frecuentes en el ‘Síndrome de QT largo’ en la población, un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas y que puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares.

De hecho, esta enfermedad suele afectar a niños y adolescentes y en ocasiones se confunde con cuadros convulsivos, diagnosticándose erróneamente de epilepsia, según informó hoy en una nota la institución académica.

Hasta ahora, se han descrito cientos de mutaciones en 12 genes de canales de sodio y potasio, principalmente. Así, aproximadamente el 75 por ciento de las mutaciones descritas en el SQTL se encuentran en tres genes: KCNQ1, el más frecuente en otras poblaciones –canal de potasio–, KCNH2 –canal de potasio– y SCN5A –canal de sodio–.

Para llevar a cabo este estudio, estos investigadores trabajaron con nueve pacientes con criterios diagnósticos de Síndrome de QT largo y cuatro pacientes con fibrilación ventricular idiomática –pacientes recuperados de una parada cardíaca en los que no se llega al diagnóstico de la enfermedad responsable– que fueron estudiados en la Unidad de Arritmias del Hospital Virgen de las Nieves de Granada, junto a algunos de sus familiares de primer grado.

ESTUDIO GENÉTICO

Estos especialistas encontraron mutaciones en siete pacientes con Síndrome de QT largo y en dos con fibrilación ventricular idiopática. El 71,4 por ciento de las mutaciones fueron en KCNH2 y el 28,6 por ciento en SCN5A. No se halló ninguna mutación en KCNQ1 y sólo dos mutaciones estaban previamente descritas.

De hecho, una de estas mutaciones se ha estudiado in vitro en un vector celular demostrando definitivamente su implicación en la etiología de la enfermedad, lo que supone una gran aportación a este campo de investigación, agrega la nota. Para ello se ha contado con la colaboración del Departamento de Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid.

CONCLUSIONES

En seis familiares de los 19 estudiados se encontró una mutación. En conclusión, y a diferencia de estudios previos, el trabajo realizado en Granada ha demostrado que el estudio genético tuvo una alta sensibilidad para el diagnóstico de Síndrome de QT largo, y que el gen más frecuentemente mutado fue KCNH2. Esto representa una diferencia importante respecto a otras poblaciones, en las que el gen más frecuentemente mutado es KCNQ1.

Este trabajo se publicará próximamente en la Revista Española de Cardiología. Pese a lo significativo de estos resultados, los investigadores advierten de que su trabajo constituye una experiencia preliminar e inicial en España, describiendo el perfil genotípico de una pequeña muestra de pacientes. “Es necesaria una colaboración multicéntrica para obtener grupos más amplios y conclusiones extrapolables a la población general”, destacan los autores.

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Determinan el genotipo de enfermedades causantes del sí­ndrome de la ‘muerte súbita’ cardí­aca

El Sí­ndrome de QT largo afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas, sobre todo jóvenes, y puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares. Este trabajo ha sido realizado por investigadores del Hospital Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada. Los análisis genéticos se realizaron en el PTS de Granada, por el laboratorio Lorge.

Cientí­ficos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada han determinado qué mutaciones del gen denominado KCNH2 son las más frecuentes en el Sí­ndrome de QT largo en nuestra población.

El Sí­ndrome de QT largo es un trastorno de los canales iónicos cardí­acos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas, y que puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares. Esta enfermedad suele afectar a niños y adolescentes y en ocasiones se confunde con cuadros convulsivos, diagnosticándose erróneamente de epilepsia.

Hasta ahora, se han descrito cientos de mutaciones en doce genes de canales de sodio y potasio principalmente. Así­, aproximadamente el 75% de las mutaciones descritas en el SQTL se encuentran en tres genes: KCNQ1, el más frecuente en otras poblaciones (canal de potasio), KCNH2 (canal de potasio), y SCN5A (canal de sodio).

Para llevar a cabo este estudio, los investigadores granadinos trabajaron con 9 pacientes con criterios diagnósticos de Sí­ndrome de QT largo y 4 pacientes con Fibrilación Ventricular Idiomática (pacientes recuperados de una parada cardí­aca en los que no se llega al diagnóstico de la enfermedad responsable) que fueron estudiados en la Unidad de Arritmias del Hospital Virgen de las Nieves de Granada junto a algunos de sus familiares de primer grado

Estudio genético

Los cientí­ficos encontraron mutaciones en 7 pacientes con Sí­ndrome de QT largo y en 2 con Fibrilación Ventricular Idiopática. El 71.4% de las mutaciones fueron en KCNH2 y el 28.6% en SCN5A. No se halló ninguna mutación en KCNQ1. Sólo dos mutaciones estaban previamente descritas. De hecho, una de estas mutaciones se ha estudiado “in vitro” en un vector celular demostrando definitivamente su implicación en la etiologí­a de la enfermedad, lo que supone una gran aportación a este campo de investigación (ver imagen). Para ello se ha contado con la colaboración del Departamento de Farmacologí­a de la Universidad Complutense de Madrid.

En 6 familiares de los 19 estudiados se encontró una mutación. En conclusión, y a diferencia de estudios previos, el trabajo realizado en Granada ha demostrado que el estudio genético tuvo una alta sensibilidad para el diagnóstico de Sí­ndrome de QT largo, y que el gen más frecuentemente mutado fue KCNH2. Esto representa una diferencia importante respecto a otras poblaciones, en las que el gen más frecuentemente mutado es KCNQ1.

Este trabajo, publicado próximamente en Revista Española de Cardiologí­a, ha sido elaborado por Juan Jiménez Jáimez, Luis Tercedor Sánchez, Miguel Álvarez López, Ricardo Sebastián Galdeano (Hospital Virgen de las Nieves), Esther Martí­nez Espí­n y José Antonio Lorente Acosta (Departamento de Medicina Legal y Toxicologí­a de la Universidad de Granada). El análisis genético fue realizado en el Laboratorio de Análisis Genéticos Lorgen, en el PTS de Granada

“El gran interés que tiene el test genético en el abordaje de estas enfermedades radica en la posibilidad de identificar a sujetos afectados pero que presenten poca expresión fenotí­pica, esto es, que la enfermedad no se manifieste de forma evidente en el electrocardiograma o las pruebas de imagen” señalan los investigadores. “Ello incrementa las posibilidades de detectar a familiares portadores de la misma enfermedad pero con resultados poco concluyentes en el resto de pruebas, lo que a nuestro juicio representa un gran avance dado que estas enfermedades genéticas pueden ser hereditarias”.

Pese a lo significativo de estos resultados, los investigadores advierten de que su trabajo constituye “una experiencia preliminar e inicial en nuestro paí­s”, y describe el perfil genotí­pico de una pequeña muestra de pacientes. “Es necesaria una colaboración multicéntrica para obtener grupos más amplios y conclusiones extrapolables a la población general”, destacan los autores.

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Los dientes permiten la identificación humana con fines forenses de manera tan fiable como las pruebas de ADN

Un equipo de investigadores de la Universidad de Granada, dirigido por Stella Marín de las Heras, profesora de Medicina Legal y Forense, ha realizado un análisis estadístico de 3.166 dentaduras completas y parciales extraídas de las bases de datos contenidas en las tres últimas Encuestas Nacionales de Salud Bucal. Con dichos datos se calculó la diversidad dental condicionada, que reflejó unos valores de variabilidad de 0,999 (en una escala del 0 al 1).

Martín de las Heras explica que “las características dentarias tienen una baja estabilidad en la población comparadas con las secuencias del ADN mitocondrial, que sólo se ve afectado por las mutaciones y la heteroplasmia. Al analizar las bases de datos de patrones dentales de poblaciones españolas, se encontraron resultados de test de homogeneidad altos para todas las bases de datos, lo que revela su valor para identificar personas y su interés forense”. Una autopsia oral permite obtener los datos dentarios del cadáver.

Para su realización los forenses emplean diversas técnicas según el estado de conservación del cuerpo. En algunos casos necesitan extraer los maxilares para encontrar detalles que no se pueden localizar de otra forma. El patrón dental postmortem se compara con los datos dentales que tenía el sujeto en vida. Diversos programas informáticos facilitan la tarea de comparación e identificación. Además, el equipo ha desarrollado un software para identificar las marcas que dejan las mordeduras. La herramienta permite superponer de forma precisa y en tres dimensiones la huella de una mordedura.

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La UGR organiza un curso de supervivencia en el desierto de Tabernas

La Universidad de Granada ha abierto el plazo para matricularse en el curso sobre Supervivencia en la naturaleza, desierto y zonas áridas que se celebrará el próximo mes de septiembre en la Facultad de Psicología, en la que se impartirán las clases teóricas, y el desierto de Tabernas, donde se realizarán las prácticas.

El curso está organizado por la UGR a través de la Escuela de Posgrado y  el Centro Mixto universidad- MADOC. las clases están dirigidas por el profesor Humberto Trujillo Mendoza y coordinadas por Pablo Martínez Izquierdo, del Ministerio de Defensa.

Este curso pretende cubrir la falta de formación reglada en actividades en la naturaleza en nuestro país, orientado a la preparación para el ejercicio profesional y la formación integral de la persona. Además, se pretende transmitir el conocimiento técnico práctico de las distintas formas de aprovechamiento de recursos naturales en los ecosistemas desierto y zonas áridas, así como las reacciones del ser humano en situaciones difíciles en distintas perspectivas (psicológica, fisiológica, ecológica, y medioambiental), no faltando el componente socializador al tratarse de actividades en grupos reducidos y orientación ecológica y medioambiental.

El curso está abierto tanto a alumnos y titulados universitarios como a profesionales sin titulación previa acreditación. Sin embargo, es necesario tener experiencia excursionista suficiente y una mínima condición física.

El programa del curso incluye aspectos como generalidades del ecosistema, refugios de fortuna, protección del frío y calor, vestuario y equipo específico, obtención de agua, fabricación de gafas y calzado de circunstancia. Además se aprenderá a conseguir cuerda a partir de fibra vegetal así cómo obtener alimento en el desierto y nociones de primeros auxilios y orientación.

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Determinan el genotipo de enfermedades causantes del síndrome de la ‘muerte súbita’ cardíaca

Científicos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada han determinado qué mutaciones del gen denominado KCNH2 son las más frecuentes en el Síndrome de QT largo en nuestra población.

El Síndrome de QT largo es un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas, y que puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares. Esta enfermedad suele afectar a niños y adolescentes y en ocasiones se confunde con cuadros convulsivos, diagnosticándose erróneamente de epilepsia.

Hasta ahora, se han descrito cientos de mutaciones en doce genes de canales de sodio y potasio principalmente. Así, aproximadamente el 75% de las mutaciones descritas en el SQTL se encuentran en tres genes: KCNQ1, el más frecuente en otras poblaciones (canal de potasio), KCNH2 (canal de potasio), y SCN5A (canal de sodio).

Para llevar a cabo este estudio, los investigadores granadinos trabajaron con 9 pacientes con criterios diagnósticos de Síndrome de QT largo y 4 pacientes con Fibrilación Ventricular Idiomática (pacientes recuperados de una parada cardíaca en los que no se llega al diagnóstico de la enfermedad responsable) que fueron estudiados en la Unidad de Arritmias del Hospital Virgen de las Nieves de Granada junto a algunos de sus familiares de primer grado

Estudio genético

Los científicos encontraron mutaciones en 7 pacientes con Síndrome de QT largo y en 2 con Fibrilación Ventricular Idiopática.
El 71.4% de las mutaciones fueron en KCNH2 y el 28.6% en SCN5A. No se halló ninguna mutación en KCNQ1. Sólo dos mutaciones estaban previamente descritas. De hecho, una de estas mutaciones se ha estudiado “in vitro” en un vector celular demostrando definitivamente su implicación en la etiología de la enfermedad, lo que supone una gran aportación a este campo de investigación (ver imagen). Para ello se ha contado con la colaboración del Departamento de Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid.

En 6 familiares de los 19 estudiados se encontró una mutación. En conclusión, y a diferencia de estudios previos, el trabajo realizado en Granada ha demostrado que el estudio genético tuvo una alta sensibilidad para el diagnóstico de Síndrome de QT largo, y que el gen más frecuentemente mutado fue KCNH2. Esto representa una diferencia importante respecto a otras poblaciones, en las que el gen más frecuentemente mutado es KCNQ1.

Este trabajo, publicado próximamente en Revista Española de Cardiología, ha sido elaborado por Juan Jiménez Jáimez, Luis Tercedor Sánchez, Miguel Álvarez López, Ricardo Sebastián Galdeano (Hospital Virgen de las Nieves), Esther Martínez Espín y José Antonio Lorente Acosta (Departamento de Medicina Legal y Toxicología de la Universidad de Granada). El análisis genético fue realizado en el Laboratorio de Análisis Genéticos Lorgen, en el PTS de Granada

“El gran interés que tiene el test genético en el abordaje de estas enfermedades radica en la posibilidad de identificar a sujetos afectados pero que presenten poca expresión fenotípica, esto es, que la enfermedad no se manifieste de forma evidente en el electrocardiograma o las pruebas de imagen” señalan los investigadores. “Ello incrementa las posibilidades de detectar a familiares portadores de la misma enfermedad pero con resultados poco concluyentes en el resto de pruebas, lo que a nuestro juicio representa un gran avance dado que estas enfermedades genéticas pueden ser hereditarias”.

Pese a lo significativo de estos resultados, los investigadores advierten de que su trabajo constituye “una experiencia preliminar e inicial en nuestro país”, y describe el perfil genotípico de una pequeña muestra de pacientes. “Es necesaria una colaboración multicéntrica para obtener grupos más amplios y conclusiones extrapolables a la población general”, destacan los autores.

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DETERMINAN EL GENOTIPO DE ENFERMEDADES CAUSANTES DEL SÍNDROME DE LA ‘MUERTE SÚBITA’ CARDIACA

Científicos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada han determinado qué mutaciones del gen denominado KCNH2 son las más frecuentes en el Síndrome de QT largo en nuestra población.

El Síndrome de QT largo es un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas, y que puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares. Esta enfermedad suele afectar a niños y adolescentes y en ocasiones se confunde con cuadros convulsivos, diagnosticándose erróneamente de epilepsia.

Hasta ahora, se han descrito cientos de mutaciones en doce genes de canales de sodio y potasio principalmente. Así, aproximadamente el 75% de las mutaciones descritas en el SQTL se encuentran en tres genes: KCNQ1, el más frecuente en otras poblaciones (canal de potasio), KCNH2 (canal de potasio), y SCN5A (canal de sodio).

Para llevar a cabo este estudio, los investigadores granadinos trabajaron con 9 pacientes con criterios diagnósticos de Síndrome de QT largo y 4 pacientes con Fibrilación Ventricular Idiomática (pacientes recuperados de una parada cardíaca en los que no se llega al diagnóstico de la enfermedad responsable) que fueron estudiados en la Unidad de Arritmias del Hospital Virgen de las Nieves de Granada junto a algunos de sus familiares de primer grado

Estudio genético

Los científicos encontraron mutaciones en 7 pacientes con Síndrome de QT largo y en 2 con Fibrilación Ventricular Idiopática. El 71.4% de las mutaciones fueron en KCNH2 y el 28.6% en SCN5A. No se halló ninguna mutación en KCNQ1. Sólo dos mutaciones estaban previamente descritas. De hecho, una de estas mutaciones se ha estudiado “in vitro” en un vector celular demostrando definitivamente su implicación en la etiología de la enfermedad, lo que supone una gran aportación a este campo de investigación (ver imagen). Para ello se ha contado con la colaboración del Departamento de Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid.

En 6 familiares de los 19 estudiados se encontró una mutación. En conclusión, y a diferencia de estudios previos, el trabajo realizado en Granada ha demostrado que el estudio genético tuvo una alta sensibilidad para el diagnóstico de Síndrome de QT largo, y que el gen más frecuentemente mutado fue KCNH2. Esto representa una diferencia importante respecto a otras poblaciones, en las que el gen más frecuentemente mutado es KCNQ1.

Este trabajo, publicado próximamente en Revista Española de Cardiología, ha sido elaborado por Juan Jiménez Jáimez, Luis Tercedor Sánchez, Miguel Álvarez López, Ricardo Sebastián Galdeano (Hospital Virgen de las Nieves), Esther Martínez Espín y José Antonio Lorente Acosta (Departamento de Medicina Legal y Toxicología de la Universidad de Granada). El análisis genético fue realizado en el Laboratorio de Análisis Genéticos Lorgen, en el PTS de Granada

“El gran interés que tiene el test genético en el abordaje de estas enfermedades radica en la posibilidad de identificar a sujetos afectados pero que presenten poca expresión fenotípica, esto es, que la enfermedad no se manifieste de forma evidente en el electrocardiograma o las pruebas de imagen” señalan los investigadores. “Ello incrementa las posibilidades de detectar a familiares portadores de la misma enfermedad pero con resultados poco concluyentes en el resto de pruebas, lo que a nuestro juicio representa un gran avance dado que estas enfermedades genéticas pueden ser hereditarias”.

Pese a lo significativo de estos resultados, los investigadores advierten de que su trabajo constituye “una experiencia preliminar e inicial en nuestro país”, y describe el perfil genotípico de una pequeña muestra de pacientes. “Es necesaria una colaboración multicéntrica para obtener grupos más amplios y conclusiones extrapolables a la población general”, destacan los autores.

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Determinan el genotipo de enfermedades causantes del síndrome de la muerte súbita cardíaca

Especialistas del Hospital Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada (UGR) han determinado qué mutaciones del gen denominado KCNH2 son las más frecuentes en el ‘Síndrome de QT largo’ en la población, un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas y que puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares.

De hecho, esta enfermedad suele afectar a niños y adolescentes y en ocasiones se confunde con cuadros convulsivos, diagnosticándose erróneamente de epilepsia, según informó hoy en una nota la institución académica.

Hasta ahora, se han descrito cientos de mutaciones en 12 genes de canales de sodio y potasio, principalmente. Así, aproximadamente el 75 por ciento de las mutaciones descritas en el SQTL se encuentran en tres genes: KCNQ1, el más frecuente en otras poblaciones —canal de potasio—, KCNH2 —canal de potasio— y SCN5A —canal de sodio—.

Para llevar a cabo este estudio, estos investigadores trabajaron con nueve pacientes con criterios diagnósticos de Síndrome de QT largo y cuatro pacientes con fibrilación ventricular idiomática —pacientes recuperados de una parada cardíaca en los que no se llega al diagnóstico de la enfermedad responsable— que fueron estudiados en la Unidad de Arritmias del Hospital Virgen de las Nieves de Granada, junto a algunos de sus familiares de primer grado.

Estudio genético

Estos especialistas encontraron mutaciones en siete pacientes con Síndrome de QT largo y en dos con fibrilación ventricular idiopática. El 71,4 por ciento de las mutaciones fueron en KCNH2 y el 28,6 por ciento en SCN5A. No se halló ninguna mutación en KCNQ1 y sólo dos mutaciones estaban previamente descritas.

De hecho, una de estas mutaciones se ha estudiado in vitro en un vector celular demostrando definitivamente su implicación en la etiología de la enfermedad, lo que supone una gran aportación a este campo de investigación, agrega la nota. Para ello se ha contado con la colaboración del Departamento de Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid. CONCLUSIONES

En seis familiares de los 19 estudiados se encontró una mutación. En conclusión, y a diferencia de estudios previos, el trabajo realizado en Granada ha demostrado que el estudio genético tuvo una alta sensibilidad para el diagnóstico de Síndrome de QT largo, y que el gen más frecuentemente mutado fue KCNH2. Esto representa una diferencia importante respecto a otras poblaciones, en las que el gen más frecuentemente mutado es KCNQ1.

Este trabajo se publicará próximamente en la Revista Española de Cardiología. Pese a lo significativo de estos resultados, los investigadores advierten de que su trabajo constituye una experiencia preliminar e inicial en España, describiendo el perfil genotípico de una pequeña muestra de pacientes. “Es necesaria una colaboración multicéntrica para obtener grupos más amplios y conclusiones extrapolables a la población general”, destacan los autores.

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Científicos de Granada identifican el genotipo de enfermedades causantes del síndrome de muerte súbita

Científicos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada han determinado qué mutaciones del gen denominado Kcnh2 son las más frecuentes en el síndrome de QT, responsable de la muerte súbita por arritmias ventriculares.

Este síndrome es un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas, y que puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares, ha informado hoy la Universidad de Granada en un comunicado.

Esta enfermedad suele afectar a niños y adolescentes y en ocasiones se confunde con cuadros convulsivos, lo que a veces lleva a su diagnóstico erróneo como epilepsia.

Hasta ahora se han descrito cientos de mutaciones en doce genes de canales de sodio y potasio principalmente.

En concreto, el 75% de las mutaciones descritas en este síndrome se encuentran en tres genes: Kcnq1, el más frecuente en otras poblaciones (canal de potasio), Kcnh2 (canal de potasio), y Scn5a (canal de sodio).

Para llevar a cabo este estudio, los investigadores granadinos trabajaron con nueve pacientes con criterios diagnósticos de Síndrome de QT largo y 4 pacientes con Fibrilación Ventricular Idiomática (pacientes recuperados de una parada cardíaca en los que no se llega al diagnóstico de la enfermedad responsable) que fueron estudiados en la Unidad de Arritmias del Hospital Virgen de las Nieves junto a algunos de sus familiares de primer grado.

Los científicos encontraron mutaciones en siete pacientes con Síndrome de QT largo y en 2 con Fibrilación Ventricular Idiopática.

El 71,4% de las mutaciones fueron en Kcnh2 y el 28,6% en Scn5a, mientras que no se halló ninguna mutación en Kcnq1.

Sólo dos mutaciones estaban previamente descritas, según la Universidad, que dice que de hecho, una de estas mutaciones se ha estudiado “in vitro” en un vector celular demostrando definitivamente su implicación en la etiología de la enfermedad, lo que supone una importante aportación a este campo de investigación.

Para ello se ha contado con la colaboración del departamento de Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid.

En seis familiares de los 19 estudiados se encontró una mutación, según la Universidad.

En conclusión, y a diferencia de estudios previos, el trabajo realizado en Granada ha demostrado que el estudio genético tuvo una alta sensibilidad para el diagnóstico de Síndrome de QT largo, y que el gen más frecuentemente mutado fue Kcnh2.

Esto representa una diferencia importante respecto a otras poblaciones, en las que el gen más frecuentemente mutado es Kcnq1.

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Determinan el genotipo de enfermedades causantes del síndrome de la muerte súbita cardíaca

Especialistas del Hospital Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada (UGR) han determinado qué mutaciones del gen denominado KCNH2 son las más frecuentes en el ‘Síndrome de QT largo’ en la población, un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas y que puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares.

De hecho, esta enfermedad suele afectar a niños y adolescentes y en ocasiones se confunde con cuadros convulsivos, diagnosticándose erróneamente de epilepsia, según informó hoy en una nota la institución académica.

Hasta ahora, se han descrito cientos de mutaciones en 12 genes de canales de sodio y potasio, principalmente. Así, aproximadamente el 75 por ciento de las mutaciones descritas en el SQTL se encuentran en tres genes: KCNQ1, el más frecuente en otras poblaciones –canal de potasio–, KCNH2 –canal de potasio– y SCN5A –canal de sodio–.

Para llevar a cabo este estudio, estos investigadores trabajaron con nueve pacientes con criterios diagnósticos de Síndrome de QT largo y cuatro pacientes con fibrilación ventricular idiomática –pacientes recuperados de una parada cardíaca en los que no se llega al diagnóstico de la enfermedad responsable– que fueron estudiados en la Unidad de Arritmias del Hospital Virgen de las Nieves de Granada, junto a algunos de sus familiares de primer grado.

ESTUDIO GENÉTICO

Estos especialistas encontraron mutaciones en siete pacientes con Síndrome de QT largo y en dos con fibrilación ventricular idiopática. El 71,4 por ciento de las mutaciones fueron en KCNH2 y el 28,6 por ciento en SCN5A. No se halló ninguna mutación en KCNQ1 y sólo dos mutaciones estaban previamente descritas.

De hecho, una de estas mutaciones se ha estudiado in vitro en un vector celular demostrando definitivamente su implicación en la etiología de la enfermedad, lo que supone una gran aportación a este campo de investigación, agrega la nota. Para ello se ha contado con la colaboración del Departamento de Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid.

CONCLUSIONES

En seis familiares de los 19 estudiados se encontró una mutación. En conclusión, y a diferencia de estudios previos, el trabajo realizado en Granada ha demostrado que el estudio genético tuvo una alta sensibilidad para el diagnóstico de Síndrome de QT largo, y que el gen más frecuentemente mutado fue KCNH2. Esto representa una diferencia importante respecto a otras poblaciones, en las que el gen más frecuentemente mutado es KCNQ1.

Este trabajo se publicará próximamente en la Revista Española de Cardiología. Pese a lo significativo de estos resultados, los investigadores advierten de que su trabajo constituye una experiencia preliminar e inicial en España, describiendo el perfil genotípico de una pequeña muestra de pacientes. “Es necesaria una colaboración multicéntrica para obtener grupos más amplios y conclusiones extrapolables a la población general”, destacan los autores.

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Determinan el genotipo de enfermedades causantes del síndrome de la muerte súbita cardíaca

 Especialistas del Hospital Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada (UGR) han determinado qué mutaciones del gen denominado KCNH2 son las más frecuentes en el ‘Síndrome de QT largo’ en la población, un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas y que puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares.

De hecho, esta enfermedad suele afectar a niños y adolescentes y en ocasiones se confunde con cuadros convulsivos, diagnosticándose erróneamente de epilepsia, según informó hoy en una nota la institución académica.

Hasta ahora, se han descrito cientos de mutaciones en 12 genes de canales de sodio y potasio, principalmente. Así, aproximadamente el 75 por ciento de las mutaciones descritas en el SQTL se encuentran en tres genes: KCNQ1, el más frecuente en otras poblaciones –canal de potasio–, KCNH2 –canal de potasio– y SCN5A –canal de sodio–.

Para llevar a cabo este estudio, estos investigadores trabajaron con nueve pacientes con criterios diagnósticos de Síndrome de QT largo y cuatro pacientes con fibrilación ventricular idiomática –pacientes recuperados de una parada cardíaca en los que no se llega al diagnóstico de la enfermedad responsable– que fueron estudiados en la Unidad de Arritmias del Hospital Virgen de las Nieves de Granada, junto a algunos de sus familiares de primer grado.

ESTUDIO GENÉTICO

Estos especialistas encontraron mutaciones en siete pacientes con Síndrome de QT largo y en dos con fibrilación ventricular idiopática. El 71,4 por ciento de las mutaciones fueron en KCNH2 y el 28,6 por ciento en SCN5A. No se halló ninguna mutación en KCNQ1 y sólo dos mutaciones estaban previamente descritas.

De hecho, una de estas mutaciones se ha estudiado in vitro en un vector celular demostrando definitivamente su implicación en la etiología de la enfermedad, lo que supone una gran aportación a este campo de investigación, agrega la nota. Para ello se ha contado con la colaboración del Departamento de Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid.

CONCLUSIONES

En seis familiares de los 19 estudiados se encontró una mutación. En conclusión, y a diferencia de estudios previos, el trabajo realizado en Granada ha demostrado que el estudio genético tuvo una alta sensibilidad para el diagnóstico de Síndrome de QT largo, y que el gen más frecuentemente mutado fue KCNH2. Esto representa una diferencia importante respecto a otras poblaciones, en las que el gen más frecuentemente mutado es KCNQ1.

Este trabajo se publicará próximamente en la Revista Española de Cardiología. Pese a lo significativo de estos resultados, los investigadores advierten de que su trabajo constituye una experiencia preliminar e inicial en España, describiendo el perfil genotípico de una pequeña muestra de pacientes. “Es necesaria una colaboración multicéntrica para obtener grupos más amplios y conclusiones extrapolables a la población general”, destacan los autores.

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