• Des chercheurs de l’Université de Grenade sont arrivés à générer, pour la première fois au monde et après plus de trois ans de travail, des souris présentant une déficience de coenzyme Q10, une maladie mitochondriale qualifiée de rare qui se présente surtout chez les enfants.
• Grâce à cette altération génétique, similaire à celle que subissent les humains avec ces maladies, au bout d’entre trois et six mois cette souris souffre une dégénération rapide avec paralysie des extrémités et mort par arrêt cardiorespiratoire.

Des chercheurs du Centre de Recherche Biomédicale de l’Université de Grenade sont arrivés à générer, pour la première fois au monde, des souris présentant une mutation génétique qui leur provoque une déficience de coenzyme Q10, une maladie mitochondriale qualifiée de rare qui se présente surtout chez les enfants. Ces souris mutantes, au gène CoQ9 déficient, supposent, d’après les chercheurs, « un outil très valable pour l’étude et le traitement des encéphalopathies métaboliques et des maladies neuromusculaires. »

La coenzyme Q10 (CoQ10) est une molécule synthétisée dans les cellules de l’organisme, et réalise des fonctions essentielles dans le métabolisme cellulaire. Parmi les plus connues se trouve son rôle dans la production d’énergie que nécessite la cellule et sa capacité antioxydante. Chez les humains, on a décrit des cas de déficience en CoQ10 dû à des défauts du processus biosynthétique, ce qui cause un syndrome avec des signes cliniques très hétérogènes.

Pour comprendre les mécanismes pathologiques de cette maladie et mieux connaître le processus biosynthétique de la CoQ, les chercheurs de l’Université de Grenade sont parvenus à générer, après plus de trois ans de travail, des souris présentant une mutation, similaire à celle décrite chez un patient, dans un gène (CoQ9) qui codifie une protéine participant à son tour à la biosynthèse de la CoQ.

Paralysie des extrémités

Tel que l’explique Luis Carlos López García, principal chercheur de ce travail, les souris mutantes en CoQ9 « développent une encéphalopathie sévère qui provoque mort neuronale, astrogliose et vacuolisation du cerveau. Entre trois et six mois après, ils subissent une dégénération rapide avec paralysie des extrémités et mort par arrêt cardiorespiratoire. Du point de vue moléculaire, la déficience en CoQ chez ces souris cause une déstructuration de la machine bioénergétique mitochondriale dans le cerveau, provoquant ainsi un déficit bioénergétique sévère et une légère augmentation du dégât oxydatif. » La souris mutante en CoQ9 générée à l’Université de Grenade « représente le premier modèle de souris déficiente en CoQ avec encéphalopathie mitochondriale obtenu au monde, et pourrait nous aider dans la recherche d’une thérapie adéquate pour des maladies neuromusculaires en rapport avec la déficience en CoQ10, actuellement sans traitement. De plus, étant donné que la CoQ10 s’utilise aussi comme supplément nutritionnel et dans l’industrie cosmétique, « le modèle de souris déficiente en CoQ est idéal pour étudier l’utilité réelle de ces applications. »

Les résultats de cette recherche, financée par le CEI BioTic Grenade, le Ministère de l’Économie et de la Compétitivité, la Junte andalouse et le programme Marie Curie, ont été publiés dans le dernier numéro de la prestigieuse revue « Human Molecular Genetics ». Ont également collaboré à ce travail des chercheurs du Centre National de Recherches Cardiovasculaires (CNIC).

Figure 1 : Photo où l’on peut apprécier la paralysie des pattes arrière des souris déficientes en Coenzyme Q.

Figure 2 : Image des membres du groupe de recherche CTS-101 de l’Université de Grenade à l’entrée du Centre de Recherche Biomédicale. Laura García Corzo (première à gauche, rang inférieur), Luis Carlos López (premier à gauche, rang supérieur) et Marta Luna Sánchez (seconde à gauche, rang supérieur).

Video

Référence bibliographique : García-Corzo L, Luna-Sánchez M, Doerrier C, García JA, Guarás A, Acín-Pérez R, Bullejos-Peregrín J, López A, Escames G, Enríquez JA, Acuña-Castroviejo D and López LC. Dysfunctional Coq9 Protein Causes Predominant Encephalomyopathy Associated to CoQ Deficiency. Human Molecular Genetics, in press. DOI: 10.1093/hmg/dds530

Accès online :

http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2012/12/18/hmg.dds530.full.pdf+html

Contact: Luis Carlos López García. Centre de Recherche Biomédicale, Université de Grenade. Tél.: 958241000 – ext. 20198; courriel : luisca@ugr.es; web: http://melatonin.ugr.es

• Des chercheurs de l’Université de Grenade sont arrivés à générer, pour la première fois au monde et après plus de trois ans de travail, des souris présentant une déficience de coenzyme Q10, une maladie mitochondriale qualifiée de rare qui se présente surtout chez les enfants.
• Grâce à cette altération génétique, similaire à celle que subissent les humains avec ces maladies, au bout d’entre trois et six mois cette souris souffre une dégénération rapide avec paralysie des extrémités et mort par arrêt cardiorespiratoire.

Des chercheurs du Centre de Recherche Biomédicale de l’Université de Grenade sont arrivés à générer, pour la première fois au monde, des souris présentant une mutation génétique qui leur provoque une déficience de coenzyme Q10, une maladie mitochondriale qualifiée de rare qui se présente surtout chez les enfants. Ces souris mutantes, au gène CoQ9 déficient, supposent, d’après les chercheurs, « un outil très valable pour l’étude et le traitement des encéphalopathies métaboliques et des maladies neuromusculaires. »

La coenzyme Q10 (CoQ10) est une molécule synthétisée dans les cellules de l’organisme, et réalise des fonctions essentielles dans le métabolisme cellulaire. Parmi les plus connues se trouve son rôle dans la production d’énergie que nécessite la cellule et sa capacité antioxydante. Chez les humains, on a décrit des cas de déficience en CoQ10 dû à des défauts du processus biosynthétique, ce qui cause un syndrome avec des signes cliniques très hétérogènes.

Pour comprendre les mécanismes pathologiques de cette maladie et mieux connaître le processus biosynthétique de la CoQ, les chercheurs de l’Université de Grenade sont parvenus à générer, après plus de trois ans de travail, des souris présentant une mutation, similaire à celle décrite chez un patient, dans un gène (CoQ9) qui codifie une protéine participant à son tour à la biosynthèse de la CoQ.

Paralysie des extrémités

Tel que l’explique Luis Carlos López García, principal chercheur de ce travail, les souris mutantes en CoQ9 « développent une encéphalopathie sévère qui provoque mort neuronale, astrogliose et vacuolisation du cerveau. Entre trois et six mois après, ils subissent une dégénération rapide avec paralysie des extrémités et mort par arrêt cardiorespiratoire. Du point de vue moléculaire, la déficience en CoQ chez ces souris cause une déstructuration de la machine bioénergétique mitochondriale dans le cerveau, provoquant ainsi un déficit bioénergétique sévère et une légère augmentation du dégât oxydatif. » La souris mutante en CoQ9 générée à l’Université de Grenade « représente le premier modèle de souris déficiente en CoQ avec encéphalopathie mitochondriale obtenu au monde, et pourrait nous aider dans la recherche d’une thérapie adéquate pour des maladies neuromusculaires en rapport avec la déficience en CoQ10, actuellement sans traitement. De plus, étant donné que la CoQ10 s’utilise aussi comme supplément nutritionnel et dans l’industrie cosmétique, « le modèle de souris déficiente en CoQ est idéal pour étudier l’utilité réelle de ces applications. »

Les résultats de cette recherche, financée par le CEI BioTic Grenade, le Ministère de l’Économie et de la Compétitivité, la Junte andalouse et le programme Marie Curie, ont été publiés dans le dernier numéro de la prestigieuse revue « Human Molecular Genetics ». Ont également collaboré à ce travail des chercheurs du Centre National de Recherches Cardiovasculaires (CNIC).

Figure 1 : Photo où l’on peut apprécier la paralysie des pattes arrière des souris déficientes en Coenzyme Q.

Figure 2 : Image des membres du groupe de recherche CTS-101 de l’Université de Grenade à l’entrée du Centre de Recherche Biomédicale. Laura García Corzo (première à gauche, rang inférieur), Luis Carlos López (premier à gauche, rang supérieur) et Marta Luna Sánchez (seconde à gauche, rang supérieur).

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Référence bibliographique : García-Corzo L, Luna-Sánchez M, Doerrier C, García JA, Guarás A, Acín-Pérez R, Bullejos-Peregrín J, López A, Escames G, Enríquez JA, Acuña-Castroviejo D and López LC. Dysfunctional Coq9 Protein Causes Predominant Encephalomyopathy Associated to CoQ Deficiency. Human Molecular Genetics, in press. DOI: 10.1093/hmg/dds530

Accès online :

http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2012/12/18/hmg.dds530.full.pdf+html

Contact: Luis Carlos López García. Centre de Recherche Biomédicale, Université de Grenade. Tél.: 958241000 – ext. 20198; courriel : luisca@ugr.es; web: http://melatonin.ugr.es