Un programa informático permitirá personalizar los tratamientos de cáncer

Escrito por

El último gran proyecto de investigación puesto en marcha por la Consejería de Salud tiene un objetivo claro a tres años vista: desarrollar una herramienta informática que permita personalizar los tratamientos oncológicos en función de las características genéticas del paciente y los distintos tipos de tumor. El proyecto está liderado por la Universidad de Columbia y director del centro Herbert Irving (EE UU), Carlos Cordón-Cardo, Salud y las empresas Indra y Althia y se desarrollará en el Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica, Genyo, de Granada.

En los trabajos también participarán la escuela Andaluza de Salud Pública, el Banco de Tumores de Andalucía y los hospitales Virgen de las Nieves y San Cecilio de Granada. La finalidad es diseñar tratamientos adaptados al paciente para mejorar el diagnóstico, la evolución y la calidad de vida de los enfermos y reducir los efectos secundarios de la medicación. Para nosotros es un reto y una oportunidad extraordinaria», señaló ayer el profesor Cordón-Cardo, que presentó el proyecto en Sevilla acompañado de la consejera de Salud, María Jesús Montero.

El investigador elogió la ventaja que supone para este tipo de estudios que la Junta disponga de la historia digital médica de cada paciente, un instrumento que ofrece toda la información que necesitan ahora los investigadores para escribir «el libro del cáncer». «Las primeras páginas de este libro son las que nos ofrecen la posibilidad de saber y de dar a cada paciente una mejor opción para que se cure», añadió el investigador.

El proyecto, denominado Sistema experto de tratamiento y diagnóstico oncológico personalizado para enfermos de cáncer, tendrá una duración de tres años y requerirá una inversión de siete millones de euros, procedentes de la convocatoria de proyectos integrados del Centro para el Desarrollo Tecnológico e Industrial (CDTI). Los trabajos preparatorios ya han empezado y en Genyo hay ya profesionales de la Universidad de Columbia organizando la investigación. El proyecto definitivo se iniciará, previsiblemente, en mayo. En principio se centrará en los cuatro tipos de cáncer más frecuentes: colón, pulmón, mama y próstata, explicó el científico.

Descargar

La UGR, reconocida por la conservación del patrimonio

Escrito por

La Universitat Politècnica de València (UPV) acoge la entrega de los Premios Internacionales que otorga anualmente la Fundación Cicop (Centro Internacional para la Conservación del Patrimonio), unos galardones con los que reconoce, en siete categorías diferentes, a aquellas instituciones, organismos o personas que contribuyen de una manera ejemplar y destacada a la difusión, comunicación y mantenimiento, conservación, restauración o rehabilitación del Patrimonio Cultural Tangible e Intangible.

En esta ocasión, las distinciones han recaído en Forum Unesco Universidad y Patrimonio –red cogestionada por el Centro del Patrimonio Mundial de la Unesco y la UPV–; la Universidad de Granada, el investigador y conservador italiano Carlo Bertelli; los investigadores Manuel Casares y José Tito; la Fundación Correillo de La Palma, presidida por Juan Pedro Morales; el Centro Instructivo Musical La Armónica de Buñol y el musicólogo y periodista Elfidio Alonso Quintero, conocido por ser el director y miembro fundador del grupo musical canario Los Sabandeños.

La entrega de los premios Cicop’2011 tendrá lugar este jueves, a las 19.00 horas, en el Paraninfo de la Politècnica en un acto que estará presidido por el rector de la Universitat Politècnica de València, Juan Juliá, junto con el presidente de la Fundación Cicop, Miguel Ángel Fernández-Matrán, la alcaldesa de Valencia, Rita Barberá, y el secretario autonómico de Cultura, Rafael Miró, han señalado fuentes de la institución académica en un comunicado.

Asimismo, contará con la presencia de otras autoridades y representantes del ámbito cultural de las Comunidades autónomas de Valencia y Canarias, así como varios de los miembros de honor del patronato de CICOP entre los que figuran destacadas personalidades como Gianluigi Colalucci, restaurador de la Capilla Sixtina, que estará presente en el acto, al que también ha confirmado su asistencia la secretaria General de la Comisión Nacional de Unesco, Consuelo Vázquez. En el transcurso del acto actuará la Banda La Armónica de Buñol, que interpretará diversas piezas a lo largo de la ceremonia.

El rector de la Universitat Politécnica de València, Juan Juliá, ha agradecido la distinción otorgada a Fórum Unesco y ha destacado la importante labor que el Cicop –organismo que aglutina a 17 países de Europa y América– desarrolla en la conservación del patrimonio tanto tangible como intangible.

Al respecto, ha señalado que «es de las instituciones a nivel mundial que más está haciendo por la valorización del patrimonio y porque los jóvenes conozcan la importancia que tiene para nuestro futuro ese trabajo de conservación que desde este organismo se viene apoyando y animando». «Estos premios son, sin duda, un reconocimiento a instituciones que trabajan en esa dirección», ha aseverado.

Por su parte, el presidente del Cicop, Miguel Ángel Fernández, ha recordado que estos galardones no sólo premian la notoriedad, sino también «para que se siga motivando las trayectorias de las personas e instituciones».

Colaboración estrecha. Igualmente, ha destacado que la elección de la UPV para la celebración de la entrega de estos premios surge porque «el proyecto de creación del CICOP nace precisamente en esta Universidad, fruto de una colaboración muy estrecha, hace ya 17 años».

Actualmente la UPV es, junto con tres universidades (la Laguna, Oviedo y Granada ), miembro del patronato de la Fundación CICOP, cuya principal tarea «es transmitir a los jóvenes que la conservación del patrimonio es fundamental para todos», según ha explicado el responsable de este organismo.

El Centro Internacional para la Conservación del Patrimonio es una institución no gubernamental cuyo objetivo primordial es la cooperación internacional en torno al patrimonio físico de los pueblos. Más de 500 expertos de todo el mundo constituyen esta asociación internacional, cuya sede central se sitúa en Canarias, como punto de encuentro de los continentes europeo y americano, y que tiene sedes en Argentina, Cuba, Paraguay, Perú, México, Ecuador, Colombia, Uruguay, Brasil, Portugal, Italia, Grecia y Bosnia-Herzegovina.

La Universitat Politècnica de València (UPV) acoge la entrega de los Premios Internacionales que otorga anualmente la Fundación Cicop (Centro Internacional para la Conservación del Patrimonio), unos galardones con los que reconoce, en siete categorías diferentes, a aquellas instituciones, organismos o personas que contribuyen de una manera ejemplar y destacada a la difusión, comunicación y mantenimiento, conservación, restauración o rehabilitación del Patrimonio Cultural Tangible e Intangible.

En esta ocasión, las distinciones han recaído en Forum Unesco Universidad y Patrimonio –red cogestionada por el Centro del Patrimonio Mundial de la Unesco y la UPV–; la Universidad de Granada, el investigador y conservador italiano Carlo Bertelli; los investigadores Manuel Casares y José Tito; la Fundación Correillo de La Palma, presidida por Juan Pedro Morales; el Centro Instructivo Musical La Armónica de Buñol y el musicólogo y periodista Elfidio Alonso Quintero, conocido por ser el director y miembro fundador del grupo musical canario Los Sabandeños.

Actualmente la UPV es, junto con tres universidades (la Laguna, Oviedo y Granada ), miembro del patronato de la Fundación CICOP, cuya principal tarea «es transmitir a los jóvenes que la conservación del patrimonio es fundamental para todos», según ha explicado el responsable de este organismo.

El Centro Internacional para la Conservación del Patrimonio es una institución no gubernamental cuyo objetivo primordial es la cooperación internacional en torno al patrimonio físico de los pueblos. Más de 500 expertos de todo el mundo constituyen esta asociación internacional, cuya sede central se sitúa en Canarias, como punto de encuentro de los continentes europeo y americano, y que tiene sedes en Argentina, Cuba, Paraguay, Perú, México, Ecuador, Colombia, Uruguay, Brasil, Portugal, Italia, Grecia y Bosnia-Herzegovina.

Descargar

The Genotype Of Disorders Causing Cardiac Sudden Death Syndrome Identified

Escrito por

Long QT syndrome approximately affects one in every 2,500 people ­- mainly young people. It can cause torsade de pointes episodes, which can trigger sudden death. This study was conducted by researchers of the Hospital Virgen de las Nieves of the University of Granada. The genetic analyses were performed by the laboratory Lorgen in the Health Science Technology Park of Granada.

Researchers from the Hospital Virgen de las Nieves of the University of Granada have identified the most frequent mutations in the gene KCNH2 in patients with long QT syndrome.

Long Qt syndrome is a disorder of cardiac ionic channels that approximately affects one in every 2,500 people and may cause torsade de pointes episodes, which can trigger sudden death. This condition usually affects children and adolescents, and it is occasionally mistaken for convulsions, leading to a misdiagnosis of epilepsy.

So far, hundreds of mutations have been found in twelve genes of sodium and potassium channels. Thus, approximately 75% of the mutations in cases of LQTS are located in three genes: KCNQ1, the most frequent in other sectors of the population (potassium channel), KCNH2 (potassium channel) and SCN5A (sodium channel).

To carry out this study, researchers selected nine patients who met the diagnostic criteria for long QT syndrome, and four patients with ventricular fibrillation (cardiac arrest produced in the absence of any identifiable causes). These patients and their first-degree relatives were examined in the Arrhythmia Assessment Unit of the Hospital Virgen de las Nieves in Granada, Spain.

Genetic Study

Mutations were found in seven patients with long QT syndrome and in two patients with idiopathic ventricular fibrillation. Overall, 71.4% of mutations were in the gene KCNH2 and 28.6% were in SCN5A. No mutations were found in the gene KCNQ1. Only two mutations had been previously observed.

In fact, one of these mutations was studied in vitro, and their involvement in the etiology of the disease was definitely proved, which is a major contribution to this field of research (see picture). This test was conducted with the collaboration of the Department of Pharmacology of the Universidad Complutense of Madrid.

Of the 19 relatives studied, six were carriers of the mutation. Unlike previous studies, the study conducted in Granada proved that genetic testing had a high level of sensitivity for the diagnosis of patients with long QT syndrome, and that the most frequently mutated gene was KCNQ1. These results differ from the results obtained in studies with other populations, where the most frequently mutated gene was KCNQ1.

This study – published in the Revista Española de Cardiología – was conducted by Juan Jiménez Jáimez, Luis Tercedor Sánchez, Miguel Alvarez López, Ricardo Sebastián Galdeano (Hospital Virgen de las Nieves), Esther Martínez Espín and José Antonio Lorente Acosta (Department of Legal Medicine and Toxicology of the University of Granada). Genetic analysis was performed at the Laboratory of Genetic Analysis Lorgen in Granada PTS.

«What it is important about this study is that it proves that genetic testing can help in diagnosing LQTS in patients without any phenotypic expression, that is, in patients with normal results in electrocardiogram and medical imaging tests» – researchers state. «This increases the chances of detecting relatives who may be carriers of the same disease but who obtain inconclusive results in other tests, which represents an important breakthrough, since these genetic diseases can be hereditary».

Although the results obtained are of great significance, the researchers warn about the fact that «this study is just an initial experience in our country, and it only describes the genotypic profile of a small sample of patients. A multicenter study will be necessary to obtain larger groups and draw conclusions that can be extrapolated to the general population» – researchers state.

Descargar

Study Shows That Liposomes Have Potential Application in Nanotechnology

Escrito por

University of Granada scientists and the Spanish Higher Institute for Scientific Research (CSIC) have made significant progress in understanding lipid membranes, which are extensively employed in the development of cosmetic and drug products, and which have potential application in the field of nanotechnology.

Phospholipid vesicles (liposomes) are colloidal systems that arise considerable interest from the pharmaceutical, cosmetic and food industry, since they are biocompatible in protein, nucleic acid, drug, etc encapsulation. Further, from a scientific perspective, liposomes are considered a model system of cell membranes that have been implemented in the study of biological transport processes through cell membranes, as well as in the study of aggregation processes induced by biological substances, etc.

To develop products of biotechnological interest, understanding thoroughly the electrostatic properties of these membranes is necessary. This was the purpose of Alberto Martín Molina and César Rodríguez Beas, from the Department of Applied Physics of the University of Granada, and Jordi Faraudo from the Instituto de Ciencias de Materiales in Barcelona (CSIC), authors of a study recently published in the journal Physical Review Letters (Vol. 104; pp 168103 (2010). 104, pp 168103 (2010)).

Inverting its Electrostatic Charge

This study discloses why certain lipid membranes can invert their surface electrostatic charge, that is, why these membranes have negative charge, but they can function as positive charge material in specific circumstances. This type of membranes are extensively employed in gene therapies.

Such behaviour is due to the fact that the interphase of these membranes in water is soft, permeable and highly hydrated. «Such environment attracts small objects with significant electric charge. These membranes tend to gather in large groups acquiring electric charge», researchers state. For the purpose of this study, electrophoresis experiments and computer-based simulations were conducted. Such trials were made using a supercomputer belonging to the Spanish Supercomputing Centre, since these trials required a long time and high calculation performance.

After a sustained period of several months, researchers obtained revealing results from simulations, which allowed them to prepare a new inversion mechanism for their experimental system. This mechanism is as follows: phospholipid membranes have the ability to absorb lanthanum cations, which go from being associated to the solution water molecules to associating to the membrane atoms.

Descargar

El País

Escrito por

Andalucía – Pág. 1: La Alhambra aún guarda sorpresas

Andalucía – Pág. 4: Un programa informático permitirá personalizar los tratamientos de cáncer

Descarga por URL: http://newcanalugr.ugr.es/medios-impresos/item/download/38775

Descargar

Ideal

Escrito por

Pág. 12: La UGR amplía su oferta de lenguas y se afianza como referente nacional

Frases útiles en inglés

Pág. 19: La Plataforma del Agua de Dílar denuncia los perjuicios de las obras de la Universiada

Pág. 53: La intervención en el Patio de los Leones, en la recta final

Pág. 65: Charla de García Calderón / ‘Todo de mí’

Descarga por URL: http://newcanalugr.ugr.es/medios-impresos/item/download/38774
Descargar

Granada Hoy

Escrito por

Pág. 12: La reforma del Patio de los Leones saca a la luz una construcción previa

Pág. 18: El centro Genyo iniciará en mayo un nuevo estudio sobre el cáncer

Pág. 22: El Taller de Teatro de la UGR presenta ‘Todo de mí’

Pág. 23: El Cine Club Universitario y los clásicos del cine moderno

Descarga por URL: http://newcanalugr.ugr.es/medios-impresos/item/download/38773

Descargar

Phospholipid membranes demonstrate ability to absorb lanthanum cations

Escrito por

University of Granada scientists and the Spanish Higher Institute for Scientific Research (CSIC) have made significant progress in understanding lipid membranes, which are extensively employed in the development of cosmetic and drug products, and which have potential application in the field of nanotechnology.

Phospholipid vesicles (liposomes) are colloidal systems that arise considerable interest from the pharmaceutical, cosmetic and food industry, since they are biocompatible in protein, nucleic acid, drug, etc encapsulation. Further, from a scientific perspective, liposomes are considered a model system of cell membranes that have been implemented in the study of biological transport processes through cell membranes, as well as in the study of aggregation processes induced by biological substances, etc.

To develop products of biotechnological interest, understanding thoroughly the electrostatic properties of these membranes is necessary. This was the purpose of Alberto Martín Molina and César Rodríguez Beas, from the Department of Applied Physics of the University of Granada, and Jordi Faraudo from the Instituto de Ciencias de Materiales in Barcelona (CSIC), authors of a study recently published in the journal Physical Review Letters (Vol. 104; pp 168103 (2010). 104, pp 168103 (2010)).

Inverting its Electrostatic Charge

This study discloses why certain lipid membranes can invert their surface electrostatic charge, that is, why these membranes have negative charge, but they can function as positive charge material in specific circumstances. This type of membranes are extensively employed in gene therapies.

Such behaviour is due to the fact that the interphase of these membranes in water is soft, permeable and highly hydrated. «Such environment attracts small objects with significant electric charge. These membranes tend to gather in large groups acquiring electric charge», researchers state. For the purpose of this study, electrophoresis experiments and computer-based simulations were conducted. Such trials were made using a supercomputer belonging to the Spanish Supercomputing Centre, since these trials required a long time and high calculation performance.

After a sustained period of several months, researchers obtained revealing results from simulations, which allowed them to prepare a new inversion mechanism for their experimental system. This mechanism is as follows: phospholipid membranes have the ability to absorb lanthanum cations, which go from being associated to the solution water molecules to associating to the membrane atoms.

Descarga

Investigadores de la UGR determinan el gen de enfermedades responsables del síndrome de muerte súbita cardiaca

Escrito por

Científicos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada (UGR) han determinado qué mutaciones del gen denominado KCNH2 son las más frecuentes en el Síndrome de QT largo (SQTL), un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas y que puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares.

Esta enfermedad, explican los expertos, suele afectar a niños y adolescentes y, en ocasiones, se confunde con cuadros convulsivos, diagnosticándose erróneamente como epilepsia.

No obstante, hasta ahora, se han descrito cientos de mutaciones en doce genes de canales de sodio y potasio principalmente. Así, aproximadamente el 75 por ciento de las mutaciones descritas en el SQTL se encuentran en tres genes, el KCNQ1, el más frecuente en otras poblaciones (canal de potasio), el KCNH2 (canal de potasio), y el SCN5A (canal de sodio).

Para llevar a cabo este estudio, los investigadores granadinos trabajaron con nueve pacientes con criterios diagnósticos de Síndrome de QT largo y 4 pacientes con fibrilación ventricular idiopática (pacientes recuperados de una parada cardíaca en los que no se llega al diagnóstico de la enfermedad responsable).

Los científicos encontraron mutaciones en siete pacientes con Síndrome de QT largo y en dos con fibrilación ventricular idiopática. El 71,4 por ciento de las mutaciones fueron en KCNH2 y el 28,6 por ciento en SCN5A. Sin embargo, no hallaron ninguna mutación en KCNQ1.

Sólo dos de estas mutaciones estaban previamente descritas. De hecho, una de ellas se ha estudiado ‘in vitro’ en un vector celular demostrando definitivamente su implicación en la etiología de la enfermedad, lo que supone una gran aportación a este campo de investigación, en palabras de los autores del estudio.

«El gran interés que tiene el test genético en el abordaje de estas enfermedades radica en la posibilidad de identificar a sujetos afectados pero que presenten poca expresión fenotípica, esto es, que la enfermedad no se manifieste de forma evidente en el electrocardiograma o las pruebas de imagen», señalan.

DETECTAR A FAMILIARES PORTADORES

En su opinión, esto incrementa las posibilidades de detectar a familiares portadores de la misma enfermedad pero con resultados poco concluyentes en el resto de pruebas, lo que creen que representa un gran avance, dado que estas enfermedades genéticas pueden ser hereditarias.

Pese a lo significativo de estos resultados, los investigadores advierten de que su trabajo constituye «una experiencia preliminar e inicial» en España que describe el perfil genotípico de una pequeña muestra de pacientes. «Es necesaria una colaboración multicéntrica para obtener grupos más amplios y conclusiones extrapolables a la población general», concluyen.

Descargar

El traslado de los descubrimientos de la investigación básica a la medicina, objeto de un libro publicado por la UGR

Escrito por

  • El libro “Investigación traslacional y clínica, hacia un modelo”, es obra de la investigadora Lourdes Núñez Müller, directora del Área de transferencia de conocimiento del Parque Tecnológico de la Salud de Granada

Con el título “Investigación traslacional y clínica, hacia un modelo”, la editorial de la UGR (eug) ha publicado un libro de Lourdes Núñez Müller, directora del Área de transferencia de conocimiento del Parque Tecnológico de la Salud de Granada, en el que se explica qué es la investigación traslacional y clínica, qué entendemos por un investigador que se dedica a trasladar, cuáles son sus atribuciones, sus necesidades, sus objetivos; en definitiva qué se puede y se debe esperar de esta investigación.

Investigación traslacional es el proceso de aplicar el conocimiento obtenido en la investigación básica a aplicaciones prácticas en medicina que mejoren la asistencia sanitaria. El objetivo último de la investigación traslacional es, pues, el traslado de la investigación animal e in vitro a aplicaciones humanas.

Portada de “Investigación traslacional y clínica, hacia un modelo”

Para la autora de este libro la investigación clínica es el motor de la traslación. “contar con una investigación clínica de calidad –señala la autora del libro– es el mejor soporte para alcanzar resultados traslacionales.”

Así, uno de los mayores frenos para llevar a cabo la carrera de investigador clínico es la dificultad y longitud del proceso de promoción. “El problema principal –dice Lourdes Núñez Müller– es que, a menudo, un experimento en humanos tarda un año para planearse, uno o dos para realizarse, y otro más para analizarse y publicarse. A lo largo de este periodo de cuatro años los investigadores básicos pueden publicar fácilmente del orden de 10 manuscritos de básica por cada experimento clínico en humanos publicado por un clínico. Esta, y otras discordancias, motivan la necesidad del Laboratorio de investigación traslacional. Este laboratorio ayudará a los investigadores clínicos a desarrollar y validar criterios de valoración indirectos, y lo más importante, publicar estos ensayos en un tiempo comparable al investigador básico; así podemos esperar que los investigadores clínicos sean promocionados según criterios justos”.

Contacto: Lourdes Núñez Müller, directora del Área de transferencia de conocimiento del Parque Tecnológico de la Salud de Granada. Tfn: 958 535050. Correo electrónico lnunez@ptsgranada.com

Curso práctico de inglés “Travel with English”

Escrito por

  • Se ofrecerá el aprendizaje de un exhaustivo vocabulario temático y frases hechas útiles para situaciones prácticas

La Universidad de Granada, a través de la Escuela de Posgrado a propuesta del Departamento de Didáctica de la Lengua y la Literatura, ha organizado por primera vez un curso de inglés específico dirigido a las personas con inquietudes culturales, deseos de ver mundo o ambiciones profesionales que necesiten un nivel de inglés que les permita desenvolverse en diversas situaciones.

“Vivimos en un mundo cada vez más globalizado. En tal circunstancia, la necesidad de una lingua franca que actúe como vehículo de entendimiento universal es algo esencial. Como lengua dominante en el mundo, el inglés ha pasado a ser un instrumento de comunicación imprescindible para todos los que, deseosos de iniciar su vida profesional o de mejorar sus perspectivas laborales, deciden emprender un camino que les lleve fuera de nuestras fronteras”. En el curso se ofrecerá el aprendizaje de un exhaustivo vocabulario temático y frases hechas útiles se combinan con situaciones prácticas en las que aprender, perfeccionar y utilizar la lengua inglesa. Se utilizará como marco, situaciones que pueden ocurrir en la vida diaria, por ejemplo, usar medios de transporte, manejarse en una emergencia, comprar o utilizar las nuevas tecnologías.

Los objetivos del curso se basan en saber utilizar fluida y correctamente el inglés necesario para:

  • Trasladarse sin problemas hasta el aeropuerto de destino.
  • Dar y recibir información sobre direcciones; buscar un alojamiento y trasladarse hasta él.
  • Resolver situaciones comunes a la llegada: cambiar dinero y utilizar los medios de transporte.
  • Comunicarse con éxito en un restaurante.
  • Comprar. Devolver un producto que no nos satisface.
  • Comunicarse por teléfono y por carta o correo electrónico.
  • Conducirse sin dificultades ante una emergencia médica o un robo.
  • Encontrar un trabajo: cartas, curriculums, entrevista de trabajo.
  • Vender en una tienda.
  • Atender en un restaurante o en un hotel.

Contenido académico:

  • Gesting abroad: planning, going through customs, looking for accomodation.
  • Moving around: finding a restaurant, going shopping, getting information on the phone.
  • Finding a job: writing a CV, cover letter.

Dirección y Coordinación: Juan Ramón Guijarro Ojeda, y Raúl Ruiz Cecilia.

Profesorado: Remedios Colodrero Rodríguez.

Más información: Departamento de Didáctica de la Lengua y la Literatura. Facultad de Ciencias de la Educación. Teléfono: 958246389. Correo elec:raulruiz@ugr.es

  • Lugar de realización: Facultad de Ciencias de la Educación, Laboratorio de idiomas y Aula 24.
  • Plazas: 51.
  • Horario: 24, 25 de febrero y 3 y 4 de marzo, en el Laboratorio de Idiomas de 10 a 14 y de 16 a 20 horas. 1 de marzo, de 10 a 14 horas en el Laboratorio de Idiomas. 2 de marzo, de 10 a 14 horas en el aula 24.
  • Horas: 40.
  • Fecha de solicitud de beca: hasta 16/02/2011.
  • Matrícula: en convocatoria. Por Internet: Automatrícula (actualmente en desarrollo). Escuela de Posgrado. Avda. de la Constitución 18, edificio Elvira (pasaje bajo). Fecha de inscripción: hasta 16/02/2011.
  • Requisitos: Estudiantes y titulados universitarios. Personas interesadas que reúnan los requisitos de acceso a la Universidad.

Investigadores españoles determinan el gen de las enfermedades responsables del síndrome de muerte súbita cardiaca

Escrito por

Científicos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada han determinado qué mutaciones del gen denominado KCNH2 son las más frecuentes en el Síndrome de QT largo (SQTL), un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas y que puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares.

Esta enfermedad, explican los expertos, suele afectar a niños y adolescentes y, en ocasiones, se confunde con cuadros convulsivos, diagnosticándose erróneamente como epilepsia.

No obstante, hasta ahora, se han descrito cientos de mutaciones en doce genes de canales de sodio y potasio principalmente. Así, aproximadamente el 75 por ciento de las mutaciones descritas en el SQTL se encuentran en tres genes, el KCNQ1, el más frecuente en otras poblaciones (canal de potasio), el KCNH2 (canal de potasio), y el SCN5A (canal de sodio).

Para llevar a cabo este estudio, los investigadores granadinos trabajaron con nueve pacientes con criterios diagnósticos de Síndrome de QT largo y 4 pacientes con fibrilación ventricular idiopática (pacientes recuperados de una parada cardíaca en los que no se llega al diagnóstico de la enfermedad responsable).

Los científicos encontraron mutaciones en siete pacientes con Síndrome de QT largo y en dos con fibrilación ventricular idiopática. El 71,4 por ciento de las mutaciones fueron en KCNH2 y el 28,6 por ciento en SCN5A. Sin embargo, no hallaron ninguna mutación en KCNQ1.

Sólo dos de estas mutaciones estaban previamente descritas. De hecho, una de ellas se ha estudiado ‘in vitro’ en un vector celular demostrando definitivamente su implicación en la etiología de la enfermedad, lo que supone una gran aportación a este campo de investigación, en palabras de los autores del estudio.

«El gran interés que tiene el test genético en el abordaje de estas enfermedades radica en la posibilidad de identificar a sujetos afectados pero que presenten poca expresión fenotípica, esto es, que la enfermedad no se manifieste de forma evidente en el electrocardiograma o las pruebas de imagen», señalan.

DETECTAR A FAMILIARES PORTADORES

En su opinión, esto incrementa las posibilidades de detectar a familiares portadores de la misma enfermedad pero con resultados poco concluyentes en el resto de pruebas, lo que creen que representa un gran avance, dado que estas enfermedades genéticas pueden ser hereditarias.

Pese a lo significativo de estos resultados, los investigadores advierten de que su trabajo constituye «una experiencia preliminar e inicial» en España que describe el perfil genotípico de una pequeña muestra de pacientes. «Es necesaria una colaboración multicéntrica para obtener grupos más amplios y conclusiones extrapolables a la población general», concluyen.

Descargar