Cette importante avancée scientifique, que publie cette semaine la prestigieuse revue Nature Genetics, ouvre les portes au développement de nouveaux traitements médicaux plus efficaces et personnalisés contre cette maladie auto-immune.
Ont participé à la recherche Marta Alarcón Riquelme, du Centre Pfizer-Université de Grenade-Junte Andalouse de Génomique et de Recherche Oncologique (GENYO).
Une équipe internationale de scientifiques, à laquelle participe l’Université de Grenade, a déchiffré la carte génétique la plus complète obtenue à cette date du lupus érythémateux systémique, une maladie chronique et auto-immune encore incurable.
Cette avancée scientifique, que publie cette semaine la prestigieuse revue Nature Genetics, ouvre les portes au développement de nouveaux traitements médicaux plus efficaces et personnalisés contre le lupus, vu qu’elle permet de classer les patients en fonction de leur profil génétique et conformément aux variantes de risque qu’ils présentent.
Ce travail suppose l’étude la plus complète réalisée à cette date en génétique du lupus érythémateux systémique (LES), et inclut des méta-analyses avec deux cohortes de plus de la maladie. Y a participé Marta Alarcón Riquelme, chercheuse du Centre Pfizer-Université de Grenade-Junte Andalouse de Génomique et de Recherche Oncologique (GENYO).
Avec la collaboration du professeur Timothy Vyse, du King’s College de Londres (Royaume-Uni), la scientifique de l’UGR a réalisé le génotypage de 4.500 patients diagnostiqués de lupus érythémateux systémique et de 1.200 patients sains comme groupe de contrôle. De plus, les chercheurs ont relevé des données de contrôle saines de la base du NIH dbGaP, une base de données mondiale de génotypes et de phénotypes.
12 nouveaux gènes
À cette date, le nombre de gènes identifiés pour le LES dépasse la cinquantaine, et dans cette étude les chercheurs sont arrivés à en identifier 12 nouveaux, ce qui suppose sans doute une importante découverte.
De plus, tel que l’explique Marta Alarcón, « nous avons également trouvé que parmi ces gènes se produit un enrichissement de facteurs de transcription, des gènes qui régulent l’expression d’autres gènes. En même temps, ils montrent les types cellulaires où ces gènes mènent à bout leurs effets ».
Actuellement, le lupus érythémateux a une prévalence de 0.05% et affecte spécialement les femmes en âge de reproduction (9:1), avec un taux élevé de mortalité.
Dû à ce que les maladies auto-immunes systémiques sont très hétérogènes et que leurs manifestations se superposent, actuellement le projet européen PRECISESADS essaie de les requalifier à partir de signatures moléculaires (information supplémentaire sur le site www.precisesads.eu).
Ce projet, qui a démarré en 2014, étudiera pendant cinq ans plus de 2.000 patients avec diverses maladies : lupus érythémateux systémique, sclérose systémique, syndrome de Sjögren, syndrome anti-phospholipidique ou la maladie mixte du tissu conjonctif.
Référence bibliographique :
Genetic association analyses implicate aberrant regulation of innate and adaptive immunity genes in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus. James Bentham, David L Morris, Deborah S Cunninghame Graham, Christopher L Pinder, Philip Tombleson, Timothy W Behrens, Javier Martín, Benjamin P Fairfax, Julian C Knight, Lingyan Chen,Joseph Replogle, Ann-Christine Syvänen, Lars Rönnblom, Robert R Graham,Joan E Wither, John D Rioux, Marta E Alarcón-Riquelme & Timothy Vyse.
Nature Genetics (2015). doi:10.1038/ng.3434
Contact :
Marta Alarcón Riquelme. Centre Pfizer-Université de Grenade-Junte Andalouse de Génomique et de Recherche Oncologique (GENYO). Portable : 671 595 280 ; courriel : marta.alarcon@genyo.es
