Il s’agit d’une maladie auto-immune qui touche une personne sur 10 000 en Europe et en Amérique du Nord, principalement les femmes d’âge moyen et qui provoque la mort dans une grande partie des cas.
Des scientifiques de l’Université de Grenade (Espagne) et du Conseil Supérieur de la Recherche Scientifique (CSIC) ont réalisé le travail de recherche sur la sclérodermie le plus large jusqu’à ce jour, avec un échantillon de plus de 5 000 malades.
Des scientifiques de l’Université de Grenade et de l’Institut de Parasitologie et de Biomédecine López Neyra (CSIC) ont réussi à obtenir la carte génétique la plus complète à ce jour de la sclérose systémique, aussi appelée sclérodermie, une maladie rare qui touche environ une personne sur 10 000 en Europe et en Amérique du Nord.
Cette avancée va permettre la recherche de cibles thérapeutiques, le développement de médicaments personnalisés pour les malades qui souffrent de cette maladie et contribuer à un diagnostic plus précoce et donc à plus de prévention.
La sclérodermie touche principalement les femmes d’âge moyen et provoque la mort dans une grande partie des cas. C’est une maladie auto-immune caractérisée par un déséquilibre qui fait que le système immunologique du patient s’attaque à ses propres tissus, en particulier aux tissus conjonctifs et provoque la fibrose généralisée qui constitue le principal symptôme de la pathologie.
Les signes cliniques de la maladie sont très hétérogènes, mais ses premiers signes sont généralement le phénomène de Raynaud (manque d’irrigation et blanchiment des doigts) et l’atteinte des capillaires sanguins. Cela peut finir par développer des ulcères digitaux et parfois causer l’amputation des phalanges.
Cependant, la principale complication de la sclérodermie est l’atteinte des poumons et l’apparition d’une hypertension artérielle pulmonaire qui réduit radicalement l’espérance de vie des malades. La sclérodermie fait partie des maladies complexes car son apparition est à la fois due à des facteurs environnementaux (à ce jour toujours inconnus) ainsi qu’à une prédisposition génétique.
Une étude réalisée sur plus de 5000 malades
Au cours de cette étude, les auteurs (sous la direction de Javier Martín, de l’Institut de Parasitologie et de Biomédecine López Neyra) ont étudié la composante génétique de la maladie pour aider à mieux la diagnostiquer et contribuer à la compréhension des processus qui rentrent en compte. Malgré la faible incidence de la sclérodermie, les chercheurs ont réussi à réunir un échantillon de plus de 5 000 patients et de plus de 8 000 sujets de contrôle sains, grâce à une collaboration avec des hôpitaux espagnols, européens et d’Amérique du Nord.
Laura Bossini Castillo, l’auteur principal de ce travail a dirigé l’analyse bioinformatique de la première étude basée sur une nouvelle plate-forme de génotypage des patients atteints de sclérodermie, appelée ImmunoChip.
« ImmunoChip a été créée pour explorer en profondeur les régions des gènes impliqués dans les maladies du système immunologique. En l’appliquant à la sclérodermie, nous avons pu identifier 3 nouveaux gènes impliqués dans le développement de la maladie et inclure ainsi de nouveaux mécanismes dans la biologie de celle-ci » a expliqué la chercheuse.
Son travail de recherche a également déterminé les possibles associations génétiques entre les différents sous-types de la maladie et en particulier les plus agressifs comme l’atteinte des poumons, mentionnée ci-dessus. « Dans ce sens, nous confirmons le lien entre un haplotype (ensemble de variantes génétiques) du gène CD226 et l’augmentation du risque d’apparition de fibrose pulmonaire chez les patients »a-t-elle expliqué.
Laura Bossini travaille actuellement au Wellcome-Trust Sanger Institute (Royaume-Uni), institut de référence mondiale pour l’étude du génome humain et des pathogènes dans un but biomédical.
Le 29 février dernier fut célébrée la Journée Internationale des Maladies Rares dont le slogan était : « Ensemble faisons entendre la voix des malades ».
Bibliographie:
Immunogenetics of systemic sclerosis: Defining heritability, functional variants and shared-autoimmunity pathways. Bossini-Castillo L, López-Isac E, Martín J. J Autoimmun. 2015 – 64 53-65.
Immunochip analysis identifies multiple susceptibility loci for systemic sclerosis. Mayes MD*, Bossini-Castillo L*, et al. Am J Hum Genet. 2014 – 94 47-61.
Contact:
Lara Bossini Castillo
Adresse mail: lbc@sanger.ac.uk
