Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona y del Centro de Investigaciones Biológicas de Madridhan logrado identificar las causas exactas por las que se produce la enfermedad de Lafora, una extraña patología neurodegerativa similar a la epilepsia que se da en niños y adolescentes de entre 9 y 17 años, y que les provoca parálisis del sistema nervioso y un deterioro de las funciones cerebrales hasta provocarles la muerte, generalmente antes de los 20 años. Se trata de la primera vez que los investigadores han logrado determinar qué falla en los genes denominados laforina y malina –genes transmutados que se heredan de padres a hijos, y que son los responsables de la enfermedad- para provocar el mal de Lafora.
Esta investigación, dirigida por Joan Guinovart Cirera y Santiago Rodríguez de Córdoba, ha determinado que esta forma de epilepsia mioclónica progresiva – que afecta a uno de cada millón de niños que nacen en Europa- se produce por la acumulación de glucógeno en las neuronas del cerebro, que alteran su funcionamiento provocando en el niño crisis epilépticas convulsivas y visuales (visión de luces o estrellas), mioclonías (sacudidas involuntarias de los brazos y piernas), alteraciones de la marcha, ceguera y afectación de los músculos y de los nervios.
Clausura de un curso
Joan Guinovart ha clausurado este fin de semana el curso “Tendencias en Biomedicina 2007”, que se celebra en el Centro Mediterráneo de la Universidad de Granada en Almuñécar y en el que también colabora la Fundación Ramón Areces. El científico catalán ha destacado que esta enfermedad –que fue descrita en 1911 por el neurólogo español Gonzalo Rodríguez Lafora, a quien debe su nombre- “apenas afecta a una decena de personas en España”, y en todo el mundo sólo se han descrito unos 200 casos. Con todo, es una patología “tremendamente dura”, tanto para el niño que la sufre como para sus familiares, “que ven cómo su cuerpo se va deteriorando hasta causarle la muerte siempre antes de los 20 años”.
Aunque la enfermedad de Lafora no tiene cura en la actualidad, los resultados de esta investigación podrían permitir determinar “en un futuro” un tratamiento terapéutico, ha explicado Guinovart a los alumnos del Centro Mediterráneo. La clausura del curso “Tendencias en Biomedicina 2007” ha estado presidida por el presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, Federico Mayor Zaragoza, y el director del Centro Mediterráneo de la Universidad de Granada, Juan Francisco García Casanova.
Referencia
Prof. Joan Guinovart Cirera. Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona. Director del Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona.
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