Tristemente, la muerte súbita cardíaca se está volviendo cada vez más conocida para los seguidores del deporte. Para conocer mejor esta patología, que se da sobre todo entre niños y adolescentes, está trabajando un grupo de investigación de la Universidad de Granada.
El grupo de investigación del Departamento de Medicina Legal y Toxicología de la Universidad de Granada, conjuntamente con Científicos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, ha conseguido identificar el genotipo de las enfermedades que causan el síndrome de la muerte súbita cardíaca (síndrome QT). En concreto, se han centrado en las mutaciones del gen KCNH2 que son habituales en esta patología.
El problema del síndrome QT es que en muchos casos se confunde con otros trastornos, como la epilepsia, a causa de los cuadros compulsivos que llega a producir. A esto se une que en ocasiones las pruebas realizadas no muestran claramente indicios de la enfermedad.
El síndrome QT afecta a una de cada 2.500 personas y consisten en un trastorno de los canales iónicos cardiacos. Se han identificado diferentes mutaciones en genes que aglutinan la mayoría de los casos del síndrome de QT largo: las del KCNQ1 y la del KCNQ2 ambos canales de potasio) y la del SCN5A (canal de sodio).
En este proyecto, los investigadores utilizaron como muestra a nueve pacientes diagnosticados del síndrome y a otros cuatro que se habían recuperado de arritmias cardiacas pero de las que se desconocía su origen real. Las investigaciones dieron como resultado siete mutaciones en los enfermos diagnosticados y dos en los que no habían recibido diagnóstico de enfermedad concreta. De las nueve mutaciones encontradas, solo dos eran conocidas hasta ahora. Además en seis familiares de los pacientes estudiados en total se encontró una mutación.
Las mutaciones observadas se produjeron mayoritariamente en el canal KCNQ2, al contrario que lo observado en lo general en la población, que sobre todo se ve afectada por mutaciones en el KCNQ1.
Según los responsables del estudio, “el gran interés que tiene el test genético en el abordaje de estas enfermedades radica en la posibilidad de identificar a sujetos afectados pero que presenten poca expresión fenotípica, esto es, que la enfermedad no se manifieste de forma evidente en el electrocardiograma o las pruebas de imagen”, lo que influye también en la identificación de mutaciones en familiares.
Los análisis genéticos de la investigación fueron realizados en el Laboratorio de Análisis Genéticos Lorgen, en el PTS de Granada. El trabajo se publicará en la Revista Española de Cardiología.
