El Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA), una enfermedad rara que provoca que una persona tenga apariencia externa femenina, pero su dotación genética es masculina, señalaron especialistas de la Universidad de Granada, y que han desarrollado la primera Guía Clínica sobre la enfermedad, dirigida a médicos y pacientes.
Esta enfermedad cuya incidencia es de apenas un caso en cada dos mil personas, impide el desarrollo genital masculino, tanto externo como interno, y esto se debe a un gen, el cual, a causa de una mutación, afecta la recepción de andrógenos.
La manera como se manifiesta el SIA es variable, ya que puede ser como varones con rasgos normales pero con alteraciones que los mantienen estériles, o bien en varones con apariencia femenina pero sin órganos internos femeninos.
Otro caso puede ser que los pacientes nazcan con ambigüedad sexual, para lo que se necesita tener un diagnóstico preciso, además de precoz, y así poder determinar el sexo para brindar un tratamiento.
Nicolás Mendoza, investigador del departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Granada y uno de los líderes del estudio refirió que el tratamiento para el SIA se basa en tres pilares principalmente.
«El primero es el refuerzo de la identidad sexual, en el que es frecuente la colaboración de otros profesionales, fundamentalmente psicólogos. En segundo lugar, en los casos de ambigüedad sexual y asignación de sexo femenino, es necesario planificar la gonadectomía (extirpación de los testículos), ya que tienen alto riesgo de malignizarse. Finalmente, es necesario administrar un tratamiento hormonal sustitutivo en caso de que se le haya asignado el sexo femenino», explicó.
Señaló también que un factor que puede garantizar el éxito en los pacientes con SIA es que se les retire el tejido testicular en el momento justo.
La guía médica sobre SIA es posible hallarla en las páginas electrónicas del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (www.ciberer.es), la Asociación Española de Genética Humana (www.aegh.org) y el Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (www.ct-csgp.org). (Con información de ABC)
