Un proyecto de investigación andaluz perfeccionado en el Centro Genyo, ubicado en el Parque Tecnológico de la Salud de Granada, será financiado por la Fundación Ramón Areces con 100.000 euros durante los siguientes tres años para estudiar el dispositivo interno genético de la enfermedad del lupus.
Concretamente, se trata de una de las más de 40 respaldas concedidas el año presente por esta institución que promueve la investigación en España en eselas disciplinas científicas en fase de progreso que necesitan de trasendentes procedimientos de dineros y de hardware para su consecución y a la que han concurrido un total de 444 proyectos en las áreas de Ciencias de la Vida y de la Materia.
Las especificaciones del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (Genyo), un lugar de señal internacional en investigación de enfermedades de base genética, y su hardware técnico de alta tecnología lo convierten en un entorno ideal para el progreso de este proyecto.
La investigación, titulada ‘Secuenciación Completa del genoma exómico del Lupus Eritematoso Sistémico en familias de casos múltiples de nacimiento europeo: identificación de mutaciones raras y sus consecuencias funcionales’, está liderada por la investigadora Marta Alarcón Riquelme, y tiene como fin identificar las mutaciones raras que delimitan el dispositivo interno genético en familias con alta prevalencia de la enfermedad y arribar a comprender los componentes que llevan a su progreso, según informa en una nota el Gobierno andaluz.
Pese a que el Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enfermedad crónica autoinmune, existen casos (alrededor de un 10 por ciento) en los que el nacimiento es familiar, por lo que como minimo dos o tres personas de una misma familia la pueden padecer. El cuadro de investigación que perfecciona este proyecto considera que en estos casos existirán alteraciones que son raras en la mayoría de la ciudadanía.
«Tenemos ADN de familias de este tipo y lo que vamos a hacer es utilizar las tecnologías de secuenciación de reciente creación con las que describimos en Genyo para mirar el ADN de todos sus genes y delimitar la presencia de tales mutaciones», explica la doctora Alarcón, quien ha reseñado al mismo tiempo que «en teoría, dichas alteraciones no deben hallarse en individuos sanos y deberán compartirse entre los pacientes de una o muchísimas familias».
Este proyecto respaldará a comprender los componentes que llevan al progreso de una enfermedad como el lupus, una patología compleja con una mortalidad alta en feminas jóvenes, cuya causa es sin embargo desconocida y que se caracteriza por la inflamación y el perjuicio de tejidos mediado por el sistema inmunitario, y a optimizar las eventualidades de hallar tratamientos eficazs.
INVESTIGACIÓN ANDALUZA
Utilizando la misma tecnología que el proyecto perfeccionado en Genyo, otra trasendente investigación andaluza sobre distrofias hereditarias de retina ha sido seleccionada así mismo por la Fundación Ramón Areces para su inversión.
En este caso se trata de un proyecto liderado por el director de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Guillermo Antiñolo, y el investigador Javier Santoyo, del Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana (Casegh), en el que se perfecciona el Proyecto Genoma Médico (MGP).
Tal y como se deduce del título de esta investigación ‘Identificación de últimos genes responsables de distrofias hereditarias de retina con la tecnología Next Generation Sequencing y delimitación de los componentes patogénicos asociados’, el primordial objetivo de la misma será agigantar los porcentajes de detección de causa genética de las distrofias hereditarias de retina, identificando últimos componentes patogénicos y contribuyendo al progreso de recientes posibilidades diagnósticas y terapéuticas para este grupo de enfermedades raras de extraordinaria complejidad y heterogeneidad genética.
