74041 Científicos de las universidades de Granada y Washington han descubierto que no existe un único tipo de esquizofrenia, sino que se trata de un grupo formado por ocho trastornos genéticamente distintos, cada uno de los cuales presenta su propio conjunto de síntomas.
Este hallazgo, que publica esta semana la revista «The American Journal of Psychiatry», podría ser el primer paso hacia un mejor diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, que afecta aproximadamente al 1 % de la población mundial, según ha informado la Universidad de Granada.
Hasta ahora se sabía que en torno el 80 % del riesgo de padecer esquizofrenia es hereditario, si bien los científicos llevan años intentando identificar los genes específicos que la desencadenan.
Esta nueva investigación, en la que han participado 4.196 pacientes diagnosticados de esquizofrenia, ha identificado por primera vez las redes de genes distintos que contribuyen a que existan ocho clases diferentes de esquizofrenia. En el trabajo participaron también 3.200 pacientes sanos que actuaron como grupo control.
Según Igor Zwir, investigador de la Universidad de Granada y coautor del trabajo, «los genes no operan por sí mismos de manera aislada, sino que funcionan entre sí como una orquesta».
Y para entender cómo están trabajando, «no sólo debemos conocer cómo son cada uno de los miembros de la orquesta, sino también cómo interactúan entre ellos», ha explicado.
El trabajo ha identificado la manera en que los genes interactúan unos con otros, «de manera orquestada en el caso de los pacientes sanos, o desorganizada, como ocurre en las formas que conducen a las distintas clases de esquizofrenia», apunta.
Por ejemplo, en algunos pacientes con alucinaciones o delirios los investigadores coinciden en que existen distintas redes de genes relacionadas con sus síntomas, lo que demuestra que las variaciones genéticas específicas interactuaron para crear una certeza del 95 % de sufrir esquizofrenia.
En otro grupo encontraron que el discurso incongruente y el comportamiento desorganizado se asocian específicamente con una red de variaciones de ADN que llevan a un riesgo del cien por cien de padecer esquizofrenia.
Los investigadores dividieron a los pacientes según su tipo y la gravedad de los síntomas positivos (como diferentes tipos de alucinaciones o delirios) o negativos (falta de iniciativa, problemas para organizar pensamientos o la falta de conexión entre las emociones y pensamientos).
De forma paralela, organizaron los perfiles de estos síntomas en ocho trastornos cualitativamente distintos según las condiciones genéticas subyacentes.
Aunque los genes individuales presentan sólo asociaciones débiles e inconsistentes con la esquizofrenia, las redes de interacción de grupos de genes suponen un riesgo extremadamente elevado para padecer la enfermedad, de entre el 70 y el 100 %.
Esto hace «casi imposible que las personas con esas redes de variaciones genéticas eviten la esquizofrenia», según el autor.
En total, los investigadores identificaron 42 grupos de genes que influyeron de diversas maneras en el riesgo de padecer esquizofrenia.
También replicaron sus hallazgos en dos muestras independientes de personas con esquizofrenia.
El investigador señala que, identificando estas redes de genes y su adecuación a los síntomas en los pacientes individuales, «pronto será posible determinar un tratamiento localizado para las vías específicas que causan la esquizofrenia».