La muerte súbita, cuestión de familia

La muerte repentina de una persona joven y sana tiene un impacto brutal. Si además el hecho se repite en poco tiempo en el seno de una misma familia, la cosa empieza a adquirir tintes de tragedia… Y sin embargo, ocurre con relativa frecuencia: buena parte de las muertes súbitas por arritmias ventriculares tienen una causa genética que se transmite de padres a hijos. El problema es que el afectado y su familia a menudo no lo saben y, por tanto, no puede hacer nada para evitarlo.
Pero eso está cambiando. Un equipo de cardiólogos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves ha sido premiado por el Colegio de Médicos de Granada por su investigación ‘Genética de la muerte súbita’, en el que han caracterizado las mutaciones genéticas causantes de arritmias malignas más frecuentes en la población española. Esa alteración en el gen KCNH2 es el más frecuentemente mutado en el llamado síndrome de QT largo, que afecta sobre todo a niños y adolescentes.
El médico residente de Cardiología Juan Jiménez Jáimez, que forma parte de ese equipo, explicó a IDEAL que ese trastorno pertenece al conjunto de enfermedades hereditarias (miocardiopatías y canalopatías) que provocan muerte súbita en personas jóvenes. Las primeras afectan al músculo cardiaco, como la hipertrofia o la displasia ventricular; otras, a los canales iónicos, relacionados con los procesos químicos que regulan la contracción y relajación de las células del corazón. Alrededor de una de cada 2.500 personas padecen el síndrome de QT largo, mientras que la miocardiopatía hipertrófica afecta a una de cada 500. Si se suman todas ellas, la prevalencia de estos trastornos no es nada despreciable.
La investigación galardonada con 3.000 euros forma parte de una línea de trabajo que comenzó en el hospital granadino en 2007, en colaboración con el Departamento de Medicina Legal de la UGR -que se ha encargado de los estudios genéticos- y el departamento de Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid -que ha analizado el efecto de las mutaciones en células cardiacas in vitro-. Después de caracterizar el genotipo del QT largo, el grupo de investigación se está centrando en una familia de 16 miembros en la que 8 padecen el síndrome de Brugada, otra alteración de los canales iónicos.
«Definir cuáles son los genes más prevalentemente mutados en nuestros enfermos es muy interesante porque difiere de una población a otra, y la actitud terapéutica y el pronóstico del paciente son diferentes», señaló Jiménez.
Señales de aviso
Para el doctor Jiménez, el principal interés de divulgar esta investigación es conseguir la concienciación de las familias afectadas, así como de los médicos de familia y de los forenses. Porque la muerte súbita -definida como el fallecimiento por causa cardiaca que ocurre en la primera hora tras la aparición de los primeros síntomas- no es, en realidad, tan súbita: muchas veces viene precedida de «síncopes», es decir, pérdidas de conciencia que duran unos segundos o unos minutos, como la que le ocurrió al futbolista Rubén de la Red en 2008.
Una arritmia ventricular no sostenida -es decir, un episodio que no llevó a la muerte- es otra ‘pista’ que puede poner sobre aviso al cardiólogo. Y, por desgracia, el fallecimiento de un familiar por muerte súbita, cuando no hay una causa que la explique, también debería servir para poner en alerta a sus allegados.
La edad ya es una señal en sí misma: las miocardiopatías y canalopatías son la causa de parada cardiaca más frecuente en las personas jóvenes, mientras que a partir de los 40 ó 50 años el infarto gana por goleada.
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