Investigadores granadinos dan el primer paso para curar una enfermedad rara

Hay alteraciones genéticas que sentencian la vida de los individuos que las padecen. Ese es el caso de quienes sufren el síndrome de Wiskott-Aldrich, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 200.000 habitantes, pero que no pasa desapercibida para ninguno de ellos porque se caracteriza por presentar infecciones recurrentes, eczemas, disminución del número de plaquetas en sangre y provoca mayor tendencia al sangrado.
«Otras de sus manifestaciones son infecciones de repetición (especialmente otitis, neumonías y sinusitis), hemorragias y, en algunos casos, enfermedades autoinmunes y tumores», explica el granadino Francisco Martín Molina, quien atisba una posible cura para esta enfermedad gracias al trabajo en conjunto con su grupo de investigación de Terapia Celular y Génica en el Departamento de Variabilidad del ADN Humano en el centro Genyo, ubicado en el PTS de Granada.
En el marco de un proyecto del sistema sanitario público de Andalucía esos científicos han desarrollado dos líneas celulares embrionarias humanas afectadas por la mutación genética que causa el Wiskott-Aldrich. Esto es, han replicado la enfermedad en el laboratorio con características semejantes a lo que ocurre en un individuo afectado, y eso supone el primer paso para conocer mejor y combatir ese mal. «Desde ahora la comunidad científica dispone de un recurso ilimitado para estudiar el desarrollo y comportamiento de la patología y así encontrar soluciones terapéuticas», apostilla contento el impulsor del hallazgo, quien antes de trabajar en Granada estuvo algo más de siete años formándose en Londres.
Colaboración con EE UU
El modelo celular del que arranca todo el trabajo se ha conseguido a partir de una de las tres primeras líneas embrionarias humanas que se obtuvieron en la sanidad pública andaluza en 2009. En una de ellas se ha mutado (alterado) el gen para lograr que padezca el síndrome en cuestión. Para esto último, los granadinos ha contado con la colaboración de profesionales estadounidenses del Sangamo BioSciences Inc (California).
Las nuevas líneas celulares ya están registradas en el Banco Español de la materia con los nombres de AND-1 Wasko C1.1 y AND-1 Wasko C1.2, y a disposición, por tanto, de toda la comunidad científica para el desarrollo de sus estudios.
«Uno de los principales problemas de los profesionales que analizan enfermedades raras es la escasa disponibilidad de material biológico en este ámbito. La mayor parte de las investigaciones se realizan en modelos animales que no siempre experimentan los mismos procesos que los humanos», matiza Francisco Martín Molona, con quien han participado activamente los científicos Miguel García Toscano, Pilar Muñoz Fernández y Marién Cobo Pulido.
Ese grupo cuenta con financiación de la Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales y del Instituto de Salud Carlos III para el desarrollo de análisis vinculados a esta enfermedad rara por 250.000 euros.
«Meter el gen correcto»
«El reto siguiente es meter el gen correcto, sin defecto, en células madre hematopoyéticas, de las que se sacan del cordón umbilical o de la médula, y luego implantarle esas células ‘corregidas’ al paciente», ilustra el granadino, quien espera poder hacer un ensayo clínico en humanos dentro de dos años. De cara a ese salto cualitativo que supone probar lo que ocurre en el laboratorio con personas de carne y hueso ya están estableciendo un consorcio con hospitales de Sevilla, como el Virgen del Rocío, y otros de Madrid.
Lograr financiación para dar el siguiente paso es uno de los escollos que deben superar los investigadores. Tras eso, podría venir que los pacientes -de salir todo el proceso científico adelante y sin altibajos- fueran transplantados con médula restaurada, lo que conllevaría su curación.
El mundo de las terapias génicas es muy complejo y poliédrico, por eso los investigadores del PTS que han desarrollado estas líneas celulares podrían en breve establecer colaboraciones con otros grupos de investigación que estén estudiando estrategias terapéuticas para el Wiskott-Aldrich y con aquellos otros que investigan el papel de la proteína de este síndrome en las diferentes células del sistema inmune.
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