Determinan genotipo de enfermedades que causan el síndrome de muerte súbita

Científicos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves y de la Universidad de Granada (UGR) han determinado qué mutaciones del gen denominado Kcnh2 son las más frecuentes en el síndrome de QT, responsable de la muerte súbita por arritmias ventriculares. Este síndrome es un trastorno de los canales iónicos cardíacos que afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas, y que puede causar muerte súbita por arritmias ventriculares, informó la UGR. Esta enfermedad suele afectar a niños y adolescentes y en ocasiones se confunde con cuadros convulsivos, lo que a veces lleva a su diagnóstico erróneo como epilepsia.

Hasta ahora se han descrito cientos de mutaciones en doce genes de canales de sodio y potasio principalmente. En concreto, el 75% de las mutaciones descritas en este síndrome se encuentran en tres genes: Kcnq1, el más frecuente en otras poblaciones (canal de potasio), Kcnh2 (canal de potasio), y Scn5a (canal de sodio).

Para llevar a cabo este estudio, los investigadores granadinos trabajaron con nueve pacientes con criterios diagnósticos de Síndrome de QT largo y 4 pacientes con Fibrilación Ventricular Idiomática.

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