Describen mecanismo molecular como paso previo para tratar enfermedad raras

67208 Un equipo internacional de científicos, entre los que figuran investigadores del Centro de Genómica e Investigación Oncológica Genyo, con sede en Granada, ha descrito un mecanismo molecular que permite defender la integridad del genoma humano del «bombardeo» de secuencias de ADN móviles.
Las alteraciones en este mecanismo podrían ser responsables de parte de la sintomatología del Síndrome de DiGeorge, una enfermedad rara, por el que el hallazgo podría servir en el futuro para desarrollar nuevas terapias contra esta patología, causada por la microdelección de una pequeña parte del cromosoma 22.
Según ha informado hoy la Universidad de Granada, que conforma el Centro Genyo junto a Pfizer y la Junta de Andalucía, la investigación ha sido publicada en la revista «NatureStructural and Molecular Biology».
El síndrome de DiGeorge, también conocido como deleción 22q11.2, es la enfermedad genética producida por una microdelección cromosómica más frecuente en humanos.
Presenta una prevalencia estimada de uno cada 4.000 nacimientos, y sus síntomas son muy diversos (problemas cardíacos e inmunológicos, dificultades de aprendizaje, retraso mental y trastornos psiquiátricos).
El trabajo ha descrito un sofisticado mecanismo que permite a todas las células controlar el movimiento descontrolado de fragmentos de ADN móviles en los genomas.
Las células de los pacientes con DiGeorge presentan alteraciones en este mecanismo de control.
Los científicos están intentando ahora generar células madre que «padecen» esta enfermedad a partir de células donadas por pacientes que la sufren, algo que permitiría clarificar la base molecular de esta compleja patología.
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