nvestigadores de la Universidad de Granada han desarrollado la primera Guía Clínica dirigida a médicos y pacientes sobre el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (SIA), una enfermedad rara capaz de provocar un tipo de sexo reverso, situación que se da cuando la persona tiene una apariencia externa de mujer pero una dotación genética masculina.
El SIA tiene una baja prevalencia (afecta a una de cada 2.000 personas), y se caracteriza por la resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculinas, lo que impide en individuos cromosómicamente varones el desarrollo masculino normal de sus genitales. Se trata de un trastorno causado por una mutación en el gen que codifica el receptor de andrógenos, y el diagnóstico se confirma con la determinación de esta mutación. El modo de herencia es recesivo ligado al sexo, es decir, lo transmiten las mujeres y lo padecen los varones.
Los investigadores han estudiado los datos clínicos y epidemiológicos más sobresalientes del Síndrome de Insensibilidad Androgénica, en una revisión publicada en el último número de la revista Gynecological Endocrinology. En la guía para pacientes se incluyen los protocolos de seguimiento necesarios desde el nacimiento, la infancia y la adolescencia, hasta el período de adulto, además de hojas informativas para pacientes.
El SIA se manifiesta clínicamente de forma muy variable, pudiendo encontrarse con varones con rasgos normales pero con alteraciones espermáticas que producen esterilidad, o en individuos con aspecto de mujer pero sin reglas ni órganos internos femeninos. Otras veces, los pacientes nacen con ambigüedad sexual, lo que requiere de un diagnóstico lo más preciso y precoz posible para asignar el sexo y planificar los tratamientos posibles.
