Científicos de la Universidad de Granada han logrado generar por primera vez ratones con una mutación genética que les provoca la deficiencia de Coenzima Q10, una enfermedad mitocondrial calificada como rara que se da sobre todo en niños.
Estos ratones mutantes, deficientes en el gen Coq9, supondrán, según los investigadores, una herramienta valiosa para el estudio y tratamiento de encefalopatías metabólicas y enfermedades neuromusculares, ha informado hoy la Universidad de Granada.
La Coenzima Q10 (CoQ10) es una molécula sintetizada en las células del propio organismo, y tiene funciones esenciales en el metabolismo celular.
Entre las funciones mejor conocidas destaca su papel en la producción de energía que necesita la célula y su capacidad antioxidante.
En humanos se han descrito casos de deficiencia en CoQ10 debido a defectos en la ruta biosintética, lo que causa un síndrome con un cuadro clínico muy heterogéneo.
Para entender los mecanismos patológicos de esta enfermedad y conocer mejor la ruta biosintética de la CoQ, científicos del Centro de Investigación Biomédica de la Universidad de Granada han conseguido generar, tras más de tres años de trabajo, ratones con una mutación similar a la descrita en un paciente, en un gen (Coq9) que codifica una proteína que, a su vez, participa en la biosíntesis de la CoQ.
Según Luis Carlos López García, investigador principal de este trabajo, los ratones mutantes en Coq9 «desarrollan una encefalomiopatía severa que cursa con muerte neuronal, astrogliosis y vacuolización del cerebro».
El ratón mutante generado en la Universidad de Granada «representa el primer modelo de ratón deficiente en CoQ con encefalomiopatía mitocondrial que se consigue a nivel mundial», según el investigador, que mantiene que esto podría ayudar a buscar una terapia adecuada para enfermedades neuromusculares relacionadas con la deficiencia en CoQ10, actualmente sin tratamiento.
Los resultados de esta investigación, que cuenta con financiación del CEI BioTic Granada, el Ministerio de Economía y Competitividad, la Junta de Andalucía y el programa Marie Curie, han sido publicados en el último número de la revista «Human Molecular Genetics».
En el trabajo también han colaborado investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).
