Una estrategia de investigación para frenar la neurodegeneración oxidativa
Un equipo de la UGR investigará la enfermedad ultrarrara del Síndrome de Mitchell, que afecta a SuperDani
En el Centro de Investigación Biomédica (CIBM) de la UGR ha tenido lugar la presentación pública del proyecto SuperDani, Síndrome de Mitchell en la mañana del jueves 26 de febrero. El acto, conducido por la directora del CIBM, Cristina Sánchez, ha contado con la presencia del delegado territorial de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía en Granada, Indalecio Sánchez-Montesinos; la neuropediatra Irene Machado; el líder del proyecto de investigación, Dr. Pablo Ranea y los padres de SuperDani, Alberto «Zamo» Fernández y Andrea.
El rector de la UGR, Pedro Mercado, que no pudo asistir por cuestiones de agenda, envió un vídeo dirigido a poner en valor la investigación de la UGR, destacar la necesidad de estudiar las enfermedades ultrarraras —como la de SuperDani, el Síndrome de Mitchell— y mandar aliento y compromiso a la familia y al equipo investigador.
Zamo destacó y agradeció la presencia de personal de ambos hospitales, así como familiares y amigos. Hizo hincapié en la importancia de dar a conocer este proyecto, de hacer visible lo invisible «una enfermedad con apenas 30 casos en el mundo», ya que «sin investigación no hay nada que hacer». Por su parrte, Indalecio Sánchez-Montesinos subrayó que «Esto tiene que ser un empeño; con ese empeño llegaremos, pero tiene que ser compartido».
En el acto se hizo entrega del cheque de lo recaudado en la cena solidaria organizada por la Asociación Play Granada, lo que ha permitido dar los primeros pasos en la investigación.
Hace un año nació Dani. Después de meses de pruebas y angustiosos tiempos de espera llegó su diagnóstico: Dani tenía el Síndrome de Mitchell.
Gracias a la visibilización de esta enfermedad, el investigador principal de esta investigación conoció el caso de Dani y propuso a sus padres la posibilidad de iniciar este proyecto.
El Síndrome de Mitchell
Es una enfermedad progresiva en la que las neuronas van muriendo de forma gradual. A medida que estas células se deterioran, distintas funciones del organismo comienzan a “apagarse”. En las primeras fases se afectan principalmente neuronas sensitivas, lo que provoca pérdida progresiva de visión, audición y sensibilidad. Con el avance de la enfermedad, el daño neuronal se extiende y compromete más funciones esenciales.
La causa está asociada a una mutación en el gen ACOX1, que codifica una enzima implicada en el metabolismo de los ácidos grasos dentro de los peroxisomas. En condiciones normales, esta enzima produce pequeñas cantidades de peróxido de hidrógeno, que la célula es capaz de neutralizar. Sin embargo, en el Síndrome de Mitchell la enzima está hiperactiva y genera un exceso de sustancias oxidantes que dañan el sistema nervioso.
Siguiendo las palabras de la Dra. Irene Machado, el ejemplo es como si «El sistema de limpieza de un edificio limpia tanto que, aunque lo mantiene limpio, deteriora el mármol, el suelo, el techo…»
La investigación
El proyecto de investigación del Síndrome de Mitchell está liderado por el Dr. Pablo Ranea Robles, investigador Ramón y Cajal y profesor del Departamento de Fisiología de la Universidad de Granada.
Este proyecto se enmarca en la línea de investigación en peroxisomas y enfermedades metabólicas del Centro de Investigación Biomédica de Granada, liderada por el propio Dr. Ranea. Esta línea se centra en comprender cómo las alteraciones en el metabolismo celular y en la función de los peroxisomas desencadenan procesos neurodegenerativos y otras patologías metabólicas.
Para desarrollar una terapia eficaz frente al Síndrome de Mitchell es imprescindible comprender con precisión el impacto de la mutación en ACOX1 sobre el sistema nervioso.
No es posible ensayar tratamientos directamente en pacientes sin una base experimental sólida. Por ello, el proyecto contempla el desarrollo de tres modelos biológicos complementarios que permitan estudiar el mecanismo de la enfermedad y evaluar posibles aproximaciones terapéuticas en un entorno controlado.
El grupo de investigación CTS-101 de la Universidad de Granada trabajará en tres líneas paralelas: un modelo celular (a partir de tejido de Dani), un modelo en pez cebra y un modelo murino (ratón). Cada uno aporta un nivel distinto de información, y su combinación permite abordar el problema desde una perspectiva integrada.
El equipo investigador está en «contacto con laboratorios de EEUU que nos van a proveer de material para empezar con el modelo en pez cebra».
Cómo colaborar
La investigación ya ha comenzado. Gracias al impulso solidario inicial, hoy existe un equipo trabajando para comprender el Síndrome de Mitchell. Pero mantener activas las tres líneas de investigación y avanzar hacia la fase en la que poder empezar a probar tratamientos en el laboratorio requiere un impulso económico mayor.
La forma más directa de apoyar el proyecto es a través de la plataforma oficial de Mecenazgo de la Universidad de Granada: https://mecenazgo.ugr.es/donaciones/proyecto/sindrome-de-mitchell.
A través de este canal, las donaciones cuentan con el respaldo institucional de la Universidad, garantía de transparencia y la posibilidad de certificación fiscal.