El próximo lunes 27 de abril, celebraremos las I Jornadas andaluzas sobre el Síndrome 22q11.2: de la investigación a la sociedad en el salón de actos de GENyO, en horario de 10:00 a 20:30.
Esta jornada reúne a profesionales de distintos ámbitos con el objetivo de conectar la investigación básica, clínica y el abordaje psicoeducativo con la realidad de pacientes y familias, promoviendo un enfoque integrador y multidisciplinar.
El programa incluye:
- Sesiones sobre abordaje psicoeducativo y clínico, con participación de profesionales y asociaciones.
- Investigación básica y traslacional, con investigadoras/es de referencia nacional e internacional.
- Investigación clínica, con especialistas de hospitales de Granada.
- Mesas redondas orientadas al diálogo entre profesionales, pacientes y sociedad.
Inscripción gratuita (incluye café y almuerzo), abierta hasta el 20 de abril, a través del código QR disponible en el cartel del evento o en el siguiente enlace: I Jornadas Andaluzas sobre el Síndrome 22q11.2: de la investigación a la sociedad: Rellenar formulario
Más información sobre el síndrome 22q11.2
El síndrome 22q11.2, también conocido como síndrome de DiGeorge, es una enfermedad rara más frecuente de lo que solemos pensar. Se estima que afecta a 1 de cada 3000-6000 nacimientos. Sin embargo, muchos casos pasan desapercibidos sin diagnóstico, ya que sus manifestaciones son muy diversas y poco específicas.
Pero, ¿qué significa exactamente tener Síndrome 22q11.2?
En términos genéticos, implica la pérdida o ganancia de un pequeño fragmento de nuestro ADN en una región concreta del cromosoma 22, llamada 22q11.2, de ahí su nombre. En esa pequeña región hay distintos genes con funciones importantes tanto en adultos como durante el desarrollo embrionario, que se alteran en este síndrome. En la mayoría de los casos (entre el 90 y el 95%), esta pérdida ocurre de forma espontánea, sin que los padres tengan la enfermedad ni sean portadores.
Las manifestaciones clínicas son muy variables. Algunos niños pueden presentar problemas cardíacos al nacer y tener mayor tendencia a infecciones en los primeros años de vida. También son frecuentes las dificultades en la alimentación y en el habla relacionadas con problemas en el paladar, o tener niveles bajos de calcio. A medida que crecen, pueden aparecer dificultades en el aprendizaje, en el lenguaje y en las habilidades motoras. Además, estos pacientes presentan una mayor probabilidad de desarrollar problemas como déficit de atención o trastornos del espectro autista. En la adolescencia y edad adulta, aproximadamente un 25% de las personas con este síndrome puede desarrollar esquizofrenia, siendo el mayor factor de riesgo genético para sufrir este trastorno psiquiátrico.
Precisamente esta gran diversidad de síntomas hace que el diagnóstico no sea fácil. La confirmación solo puede hacerse mediante un estudio genético específico, por lo que muchos casos siguen sin identificarse.
No existe una cura como tal para el síndrome 22q11.2, pero sí un abordaje integral que mejora enormemente la calidad de vida de quienes lo tienen y de sus familias. El seguimiento suele implicar a distintos especialistas: pediatras, cardiólogos, logopedas, psicólogos, psiquiatras, endocrinos o inmunólogos, entre otros. La clave está en un enfoque multidisciplinar y personalizado y, sobre todo a largo plazo, en la investigación.
En la Universidad de Granada, el grupo de la investigadora Sara Rodríguez Heras lleva más de una década estudiando este síndrome, siendo uno de los pocos grupos en el mundo que lo estudia.
Durante su trayectoria investigadora, Sara se centró en el estudio de los llamados “genes saltarines” o “elementos móviles”, unos elementos de nuestro ADN que cumplen diversas funciones dentro de nuestras células. En 2013, descubrió que una proteína llamada DGCR8 los controlaba. Curiosamente, este gen DGCR8 se encuentra ubicado dentro de la región 22q11.2 (de hecho, de ahí el nombre de DGCR8, por sus siglas en inglés DiGeorge Critical Region 8). Por tanto, en los pacientes con Síndrome 22q11.2, los niveles de DGCR8 se encuentran alterados.
Este cruce de caminos entre las investigaciones de Sara y una proteína alterada en el Síndrome 22q11.2 supuso el inicio de la relación entre Sara y la Asociación de pacientes del Síndrome 22q11.2 de Andalucía. Esta relación no ha cesado desde entonces, de hecho, en la actualidad el grupo de Sara se centra en el estudio de las bases moleculares detrás de esta patología. Gracias a donaciones realizadas por la Asociación y a proyectos de investigación, como el concedido en 2020 con título “El papel de DGCR8 durante el desarrollo temprano humano en el contexto del Síndrome de Deleción 22q11.2”, con más de 200.000 euros de financiación, el equipo de Sara ha llevado a cabo varias líneas de investigación que nos han acercado a conocer un poco más acerca de qué está ocurriendo a nivel molecular en las células de estos pacientes.
En concreto, recientemente el grupo de Sara ha publicado dos artículos en una revista científica de alto prestigio como Nucleic Acids Research. En ellos, han demostrado en modelos celulares que la alteración de DGCR8 provoca una desregulación de distintos tipos de ARN dentro de las células. Estos cambios podrían estar relacionados tanto con problemas en el desarrollo embrionario como con alteraciones del sistema inmune que padecen las personas con el Síndrome 22q11.2. Además, algunas de estas alteraciones son específicas de primates lo que ha demostrado la importancia de estudiar esta patología en modelos humanos. Aunque esta investigación es básica y molecular, estos avances abren una puerta importante: comprobar si estos mismos mecanismos ocurren en pacientes, lo cual podría sentar las bases para futuros tratamientos.
Los avances en investigación no pueden quedar solo en el laboratorio. Fruto de la colaboración entre el grupo de Sara y la Asociación de Pacientes 22q11.2 Andalucía nacen ahora las primeras Jornadas Andaluzas sobre el Síndrome 22q11.2: de la investigación a la sociedad, que se celebrarán el próximo 27 de abril en el centro de investigación GENyO, en Granada.
Artículos:
Gázquez-Gutiérrez A, Chin P, Peris G, Gordon K, Marchante P, Witteveldt J, et al. Control of retrotransposon-driven activation of the interferon response by the double-stranded RNA binding protein DGCR8. Nucleic Acids Research. 2026 Feb 24;54(5):gkag190. Enlace: https://academic.oup.com/nar/article/54/5/gkag190/8506905
Colomer-Boronat A, Knol LI, Peris G, Sanchez L, Peluso S, Tristan-Ramos P, Gazquez-Gutierrez A, Chin P, Gordon K, Barturen G, Hill RE, Sanchez-Luque FJ, Garcia-Perez JL, Ivens A, Macias S, Heras SR. DGCR8 haploinsufficiency leads to primate-specific RNA dysregulation and pluripotency defects. Nucleic Acids Research. 2025 Mar 20;53(6):gkaf197. Enlace: https://academic.oup.com/nar/article/53/6/gkaf197/8096276